3月7日对 50 多种遗传疾病的一次检测将把诊断从几十年缩短到几天

由悉尼加文医学研究所的研究人员和来自澳大利亚、英国和以色列的合作者开发的一项新的 DNA 测试已被证明能够更快、更准确地识别出一系列难以诊断的神经和神经肌肉遗传疾病。现有的测试。

“我们正确诊断出所有已知疾病的患者，包括亨廷顿病、脆性 X 综合征、遗传性小脑共济失调、强直性营养不良、肌阵挛性癫痫、运动神经元疾病等，”Garvan 基因组学技术负责人 Ira Deveson 博士说研究所和该研究的高级作者。

该测试涵盖的疾病属于由人基因中异常长的重复 DNA 序列引起的 50 多种疾病，称为“短串联重复 (STR) 扩展障碍”。

“由于患者出现的复杂症状、这些重复序列的挑战性以及现有基因检测方法的局限性，它们通常难以诊断，”Deveson 博士说。

今天发表在《科学进展》上的这项研究表明，该测试是准确的，并允许团队开始验证，以使该测试可用于世界各地的病理学服务。

参与这项研究的患者约翰在滑雪课上遇到不寻常的平衡问题时，首先意识到了问题所在。

“多年来，症状越来越严重，这是非常令人担忧的;从活跃和移动到在没有支持的情况下无法行走。十多年来，我进行了一次又一次的测试，但绝对没有答案，”约翰说，他最终被诊断出患有一种称为 CANVAS 的罕见遗传疾病，这种疾病会影响大脑。

他说：“最终通过基因确认我的诊断令人欣慰，而且令人兴奋的是，在不久的将来，其他患有此类疾病的人将能够比我更快地得到诊断。”

“对于像约翰这样的患者来说，新的测试将改变游戏规则，帮助结束通常是繁重的诊断冒险，”该研究的合著者兼康科德医院临床神经学家 Kishore Kumar 博士说。

重复扩张障碍可以通过家庭传播，可能危及生命，通常涉及肌肉和神经损伤，以及全身其他并发症。

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