Babraham 研究所的研究人员今天在《细胞干细胞》杂志上发表了他们的最新研究成果，描述了人类胚胎干细胞的一个新亚群，它们与人类 8 细胞胚胎阶段的基因组“唤醒呼叫”中存在的细胞非常相似。这种新的干细胞模型将使研究人员能够绘制出早期发育过程中的关键基因组变化，并有助于更好地理解基因组激活错误对发育障碍和胚胎丢失的影响。
在所有哺乳动物中，早期胚胎在受精后经历了许多分子事件，为其余的发育奠定了基础。在这个关键的“警钟”期间，胚胎的基因组从母体基因组中接管了对细胞活动的控制。在人类中，这发生在 8 细胞阶段，称为合子基因组激活 (ZGA)。
在这项研究的发现之前，对人类 ZGA 细节的调查只能在人类胚胎中进行;现有的人类干细胞模型仅代表发育过程后期的胚胎。在英国，允许使用胚胎进行实验，但受到严格监管，这意味着对早期发育的研究部分依赖于替代的非人类模型。
2012 年，在小鼠胚胎干细胞 (ESC) 中发现了代表基因组激活阶段发育的细胞，使研究人员能够更多地了解哺乳动物 ZGA。差不多十年后，研究所的 Reik 实验室发现了一个人类等效物。该实验室的发现开辟了一种方法，可以增进我们对植入前发育过程中最早事件的了解。
Jasmin Taubenschmid-Stowers 博士是该研究所表观遗传学研究计划的一部分，Reik 实验室的主要作者兼研究员，他评论说：“研究小鼠胚胎干细胞使研究人员能够了解基因组激活的一般过程，但我们甚至可以学习由于我们发现了人类干细胞对应物，更多关于人类发展中这一重要步骤的信息。”
为了发挥作用，细胞以 RNA 代码的形式复制基因组，并将其翻译成蛋白质。RNA 代码输出称为转录组，可用于识别不同的细胞群。在这项研究中，研究人员使用现有的人类数据集和来自小鼠 ESC 研究的信息来识别可能与基因组激活相关的特征性转录组标记。使用单细胞技术，他们开始在人类胚胎干细胞群中寻找相似的细胞。
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