据将于 2022 年 2 月 17 日在JAMA Oncology上发表的比较模型分析，从 30 岁到 35 岁开始的年度 MRI 筛查可以将携带三个基因的某些遗传变化的女性的乳腺癌死亡率降低 50% 以上。
这些预测涉及 ATM、CHEK2 和 PALB2 基因中的致病性变异，这些变异与广为报道的 BRCA1/2 基因突变一样普遍。发表在JAMA Oncology上的这项研究的作者认为，他们的研究结果支持对其中一些女性进行 MRI 筛查，比现有的预防保健指南提出的要早。
华盛顿大学医学院放射学助理教授 Kathryn Lowry 博士说：“这些女性的筛查指南很难制定，因为还没有临床试验来告知何时开始以及如何筛查。”她是该论文的主要作者。
这项工作是癌症干预和监测建模网络 (CISNET)、与易感性相关的癌症风险估计 (CARRIERS) 联盟和乳腺癌监测联盟的合作。
使用已建立的乳腺癌模拟模型，研究人员输入了 CARRIERS 提供的特定年龄风险估计值和最近公布的筛查性能数据。CARRIERS数据涉及超过 32,000 名乳腺癌患者和相似数量的未患癌症的患者。
“对于这些基因中存在致病性变异的女性，我们的模型分析预测终生患乳腺癌的风险为 21% 至 40%，具体取决于变异，”Lowry 说。“我们预计，从 30 岁到 35 岁开始每年进行一次 MRI 筛查，从 40 岁开始每年进行一次乳房 X 光检查，这将使这些女性群体的癌症死亡率降低 50% 以上。”
模拟比较了乳房 X 线摄影术和 MRI 与单独的乳房 X 线摄影术的综合性能，并预测每年的 MRI 为这些人群带来了显着的额外益处。
“我们还发现，在 40 岁之前开始乳房 X 光检查并没有显着的益处，但会增加假阳性筛查，”Lowry 补充道。
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