筛查新生儿罕见遗传疾病的新测试为早期诊断和治疗铺平了道路

据一项新研究，一项新开发的用于同时筛查新生儿三种罕见遗传疾病的测试是可行、可靠和可扩展的。

这项由默多克儿童研究所 (MCRI) 领导的研究报告称，使用新型测试筛查Prader Willi、Angelman 和 Dup15q 综合征将为早期诊断和治疗开辟新途径，为 15 号染色体的三个印记铺平道路首次将疾病添加到新生儿血斑筛查计划(足跟点刺测试)中。

该研究发表在《美国医学协会网络开放杂志》上，首次验证了由 MCRI 研究人员开发的称为甲基化特定定量熔解分析 (MS-QMA) 的低成本、专业筛选方法的使用，用于大规模地出现这些疾病。

通过查看添加到受影响基因的化学修饰或称为甲基化的标记的数量，一步测试可用于同时筛选这三种情况，这些基因在没有这些疾病的儿童中不会以如此高或低的水平存在。

作为 2018 年维多利亚医学研究加速基金的一部分，州政府向 MCRI 提供了 100,000 美元的赠款，以支持开发针对罕见疾病的新筛查方法。医学研究部长 Jaala Pulford 最近访问了 MCRI，以了解该测试的工作原理并进一步了解其潜力。

该研究首先检查了准确性，该测试正确地区分了 167 个样本中的大多数与患有其中一种疾病的人。然后在维多利亚州对 16,579 名新生儿进行了测试，测试确定了 Prader Willi 的两个，Angelman 的两个和 Dup15q 的一个。

这三种疾病的特点是不同程度的智力残疾、自闭症、行为问题、癫痫发作和/或严重肥胖。在澳大利亚，每年约有 135 名婴儿出生时患有这些疾病，但这些疾病不包括在新生儿筛查计划中，而且许多婴儿在出生后的第一年就没有得到诊断。

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