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北大口腔医学院报告LRP6突变新表型

导读由北京大学口腔医学院韩东教授领导的研究小组首次报道了手部轴前多指畸形患者的牙齿发育不全,其中携带了一种以前未知的低密度脂蛋白受体相

由北京大学口腔医学院韩东教授领导的研究小组首次报道了手部轴前多指畸形患者的牙齿发育不全,其中携带了一种以前未知的低密度脂蛋白受体相关蛋白6(LRP6)突变。这项名为“罕见表型:与人类 LRP6 相关牙齿发育不全相关的手前轴前多指”(npj Genomic Medicine (2021)6:93; https://rdcu.be/cA9kT)的研究于 11 月 10 日发表在NPJ Genomic Medicine,高质量的Nature Portfolio期刊。

在这项研究中,研究人员对三个遗传性牙齿发育不全家族进行了全外显子组测序和临床评估,以研究遗传原因和临床表型,并报告了 (1) 一个牙齿发育不全家族中罕见的手轴前多指表型,但未报告常染色体显性 LRP6 杂合突变(c.2840 T > C;p.Met947Thr)和(2)另一个未报告的常染色体显性 LRP6 杂合突变(c.1154 G > C;p.Arg385Pro)在非综合征牙齿发育不全家族中。

该研究结果扩大了牙齿发育不全的LRP6突变谱,拓宽了LRP6相关疾病的表型谱,有助于临床医生鉴别诊断,提前靶向致病基因,促进牙齿发育不全患者的遗传研究。

韩教授为论文通讯作者,该校8年制博士/博士2021班张六涛博士和苗宇助理研究员为第一作者。

北京大学牙齿发育异常研究组由冯海兰教授发起,目前由韩教授领导。集团长期致力于牙齿发育异常的分子机制及其临床转化研究,拥有全球最大的牙齿发育不全生物库和数字化信息数据库。

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