研究人员发现了关于 ALS 患者 tau 蛋白的新见解

波士顿——由马萨诸塞州总医院 (MGH) 的研究人员领导的一个小组表明，携带C9orf72基因突变的肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 或 Lou Gehrig 病患者的 tau 和磷酸化 tau 蛋白水平升高。大脑的运动皮层区域。这项发表在《脑病理学》上的研究还发现了 tau 基因中的新基因突变，并揭示了不同形式 tau 蛋白的比例可能是 ALS 疾病进展的一个指标。

“这项研究的重点是 tau，一种对稳定神经细胞结构至关重要的蛋白质，并与阿尔茨海默病有关，以及它是否在 ALS 发病机制中发挥作用，因为它可以形成聚集体并导致许多细胞功能障碍。神经退行性疾病，”资深作者 Ghazaleh Sadri-Vakili 博士说，他是 MassGeneral 神经退行性疾病研究所的神经表观遗传学实验室主任，以及 Mass General 的 Sean M. Healey 和 AMG ALS 中心。

研究人员使用来自 ALS 患者的死后大脑样本，发现 tau 及其一种磷酸化形式在其细胞携带C9orf72基因突变的患者的大脑中增加，该基因突变与 10 年前的 ALS 和痴呆症有关。“我们还在 tau 基因中发现了 ALS 特有的新基因突变，这些突变可能具有功能性后果，可能会加剧疾病的发作或进展，”Sadri-Vakili 说。

为了确定 tau 蛋白是否是 ALS 的可行生物标志物，该团队测量了 ALS 患者脑脊液中的 tau 蛋白及其磷酸化形式。研究人员证明，患者脑脊液中这些特定形式的 tau 蛋白的增加与疾病进展相关。因此，tau 水平——尤其是 tau 与 tau 蛋白磷酸化形式之间的比率——可能有助于临床医生预测患者的疾病进展速度。“这些发现令人兴奋，因为 ALS 中对疾病生物标志物的需求未得到满足且迫切需要，”Sadri-Vakili 指出。

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