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shank2是什么

2025-09-17 07:12:54

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2025-09-17 07:12:54

shank2是什么】“shank2”是一个在生物信息学和基因组学领域中常见的术语,通常与基因或蛋白质相关。它指的是SHANK2基因,该基因编码一种重要的突触蛋白,广泛存在于中枢神经系统中,尤其在神经元的突触连接中起着关键作用。

为了更清晰地了解“shank2是什么”,以下是对该基因的总结与表格形式的展示:

一、总结说明

SHANK2(Scaffolding Protein with Ankyrin Repeats 2)是一种在神经元突触中起结构和功能作用的蛋白质。它属于SHANK家族成员之一,与其他SHANK蛋白(如SHANK1、SHANK3)共同参与突触后密度的构建,影响神经信号传递和突触可塑性。

SHANK2基因的突变已被发现与多种神经发育障碍有关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、智力障碍以及精神分裂症等。因此,对SHANK2的研究在神经科学和遗传学领域具有重要意义。

二、SHANK2基因信息表

项目 内容
全称 Scaffolding Protein with Ankyrin Repeats 2
别名 SHANK2, KIAA0847
染色体位置 16p11.2
基因长度 约 120 kb
编码蛋白 SHANK2蛋白
蛋白结构 含有多个Ankyrin重复结构域、SH3结构域和PDZ结构域
主要功能 参与突触后密度的组装,调节突触可塑性和神经信号传导
表达部位 脑组织(尤其是海马、皮层等区域)
相关疾病 自闭症谱系障碍(ASD)、智力障碍、精神分裂症等
研究意义 对理解神经发育障碍的分子机制具有重要价值

三、结语

“shank2”是SHANK2基因的简称,其编码的蛋白质在神经系统中扮演着重要角色。随着基因组学和神经科学的发展,SHANK2的研究正在不断深入,为理解大脑功能和治疗相关疾病提供了新的视角。

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