【shank2是什么】“shank2”是一个在生物信息学和基因组学领域中常见的术语,通常与基因或蛋白质相关。它指的是SHANK2基因,该基因编码一种重要的突触蛋白,广泛存在于中枢神经系统中,尤其在神经元的突触连接中起着关键作用。
为了更清晰地了解“shank2是什么”,以下是对该基因的总结与表格形式的展示:
一、总结说明
SHANK2(Scaffolding Protein with Ankyrin Repeats 2)是一种在神经元突触中起结构和功能作用的蛋白质。它属于SHANK家族成员之一,与其他SHANK蛋白(如SHANK1、SHANK3)共同参与突触后密度的构建,影响神经信号传递和突触可塑性。
SHANK2基因的突变已被发现与多种神经发育障碍有关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、智力障碍以及精神分裂症等。因此,对SHANK2的研究在神经科学和遗传学领域具有重要意义。
二、SHANK2基因信息表
项目 | 内容 |
全称 | Scaffolding Protein with Ankyrin Repeats 2 |
别名 | SHANK2, KIAA0847 |
染色体位置 | 16p11.2 |
基因长度 | 约 120 kb |
编码蛋白 | SHANK2蛋白 |
蛋白结构 | 含有多个Ankyrin重复结构域、SH3结构域和PDZ结构域 |
主要功能 | 参与突触后密度的组装,调节突触可塑性和神经信号传导 |
表达部位 | 脑组织(尤其是海马、皮层等区域) |
相关疾病 | 自闭症谱系障碍(ASD)、智力障碍、精神分裂症等 |
研究意义 | 对理解神经发育障碍的分子机制具有重要价值 |
三、结语
“shank2”是SHANK2基因的简称,其编码的蛋白质在神经系统中扮演着重要角色。随着基因组学和神经科学的发展,SHANK2的研究正在不断深入,为理解大脑功能和治疗相关疾病提供了新的视角。