新发现让人们更好地了解雷特综合征的病因

雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍，目前尚无治愈方法或良好的治疗方法。它会导致严重的身体和认知症状，包括许多与自闭症谱系障碍重叠的症状。

雷特综合征是由 MECP2 基因突变引起的，该基因在大脑中高度表达，似乎在维持神经元健康方面发挥着重要作用。该基因位于X染色体上，该综合征主要影响女孩。为了开发雷特综合征的治疗方法，研究人员希望更多地了解 MECP2 及其在大脑中的功能。

怀特海德研究所 (Whitehead Institute) 创始成员鲁道夫·杰尼施 (Rudolf Jaenisch) 等研究人员数十年来一直在研究 MECP2，但有关该基因的许多基本事实仍然未知。该基因编码的MECP2蛋白参与基因调控;它与 DNA 结合并影响各种其他基因的表达水平，即它们产生的蛋白质的量。

然而，研究人员并没有 MECP2 影响的基因的完整列表，也没有就 MECP2 对这些基因的影响达成共识。

对 MECP2 的早期研究表明，它是一种阻遏蛋白，可降低其靶基因的表达，但 Jaenisch 等人之前的研究发现，MECP2 也可充当激活剂，增加其靶基因的表达，而且它可能主要是一种激活剂。同样未知的是 MECP2 的作用机制，或者该蛋白质实际上如何导致基因表达的变化。

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