非编码DNA缺陷可能引发严重语言障碍等大脑疾病

马克斯·普朗克心理语言学研究所和奈梅亨拉德堡德大学的科学家发现，非编码 DNA 中的遗传变异可能会导致儿童语言障碍和其他神经发育障碍，包括精神分裂症、自闭症和双向情感障碍。分子精神病学于 3 月 14 日发表了基于新方法的研究成果。

人类基因组由约 30 亿个 DNA 字母组成，每个位置都可能有不同的字母，称为变体。一些变异是无害的，但另一些变异可能是有害的，这使得找出哪些变异导致疾病成为一项艰巨的任务。研究人员通常选择仅搜索携带制造蛋白质信息的 1-2% 基因组。虽然这在一些疾病上取得了成功，但大多数神经发育障碍在很大程度上仍然无法解释，这清楚地表明，寻找基因组的其他地方是必要的。

该研究的合著者 Paolo Devanna 解释道：“基因组的其余 98% 具有大量未开发的潜力，可以发现可能导致疾病的变化。” “基因组的这些部分被称为‘非编码’，但这并不意味着它们不重要。它们有非常重要的工作要做，例如控制蛋白质的产生时间、地点和数量。所以如果这个过程出现混乱，可能会产生严重的后果，比如神经发育障碍。”出于这个原因，Devanna 和他的同事决定研究所谓的 3'UTRome。这是非编码基因组的一部分，调节蛋白质的产生量。

寻找语言障碍的原因

为了测试这种方法，研究人员观察了患有严重语言问题的儿童的 DNA，并确定了 3'UTRome 中的遗传变异。 “语言障碍是一种非常复杂的神经发育障碍，寻找其遗传原因尤其具有挑战性——到目前为止，我们只有少数候选基因”，领导这项研究的 Sonja Vernes 博士说。她在马克斯·普朗克心理语言学研究所负责一个研究小组，并且是拉德堡德大学唐德斯大脑、认知和行为研究所的成员，这两个研究所都位于荷兰奈梅亨。

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