研究表明扩大癌症基因检测是可行的 对患者有益

肯塔基大学马基癌症中心在JCO Precision Oncology上发表的一项新研究证明了扩大癌症患者种系基因检测的可行方法。

种系测试分析个体的 DNA，以识别增加癌症和其他疾病风险的遗传基因突变。对于癌症患者来说，这些测试可以确定潜在的治疗方法，并确定可以从降低风险策略和早期筛查机会中受益的家庭成员。

目前的指南建议对患有某些癌症的患者进行种系检测，包括卵巢癌、胰腺癌和转移性前列腺癌。虽然患有其他类型癌症的患者也可能接受种系测试作为研究计划的一部分，但这些测试结果不会定期报告。

这项研究由英国马基癌症中心研究员 Jill Kolesar 药学博士领导，旨在通过与肿瘤学家分享基于研究的种系测试结果来弥补这一差距。

在这项研究中，马基癌症中心的分子肿瘤委员会 (MTB) 审查了一组患有各种癌症的患者的种系研究测试结果。然后将研究结果传达给患者的肿瘤科医生，并提出遗传咨询和验证性检测的建议。

在 781 名参与者中，超过 4% 的人患有与遗传性癌症相关的基因突变。现有指南可能会漏掉其中超过三分之一的案例。研究小组还确定了 14 名患有其他遗传性疾病风险的患者，这些疾病通常不属于癌症风险标准种系检测的范围。

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