研究人员创建了一种快速诊断基因突变的新工具

皮埃尔·比伦 (Pierre Billon) 博士对在专门的私人实验室完成基因分析所需的时间感到沮丧。他的研究所需的 DNA 样本的结果需要数周甚至数月才能获得。外包给基因组设施的成本也很高。

比伦坚信还有另一种方法可以更快、更经济地提供结果。在他的助理研究员 Lou Baudrier 和客座学生研究员 Orléna Benamozig 的帮助下，他们构思并演示了一种方法。

“我们开发了一种易于实施和使用的方法，世界上任何地方的任何实验室都可以轻松建立自己的试剂盒，以每个样本几美分的价格实现基因突变的当天分析，”说Billon，卡明医学院(CSM)助理教授。“我们对自制系统的功能及其在临床环境中各种应用的多功能性感到非常兴奋。”

该系统称为 One-pot DTECT，是一个紧凑的套件，包含多种酶和独特的 DNA 片段，可揭示和检测遗传特征。遗传数据可以通过三种方式进行分析：定量、定性和可视化。

“一锅 DTECT 可以确认变异的存在并精确确定这些突变的频率，”Billon 说。“准确检测基因组序列及其突变对于研究和临床环境中的各种应用至关重要。”

为了证明临床背景下的准确性，研究人员联系了 Nicola Wright 博士，他是 94 年的理学学士、97 年的医学博士，他是阿尔伯塔儿童医院的儿科血液学家和免疫学家。赖特的专业领域之一是血液疾病，例如由基因突变引起的镰状细胞性贫血。

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