确定唐氏综合症心脏缺陷背后的基因

弗朗西斯·克里克研究所和伦敦大学学院的研究人员发现了一种导致唐氏综合症心脏缺陷的基因，这种疾病是由 21 号染色体的额外拷贝引起的。

减少该基因的过度活跃部分逆转了小鼠的这些缺陷，为未来治疗唐氏综合症患者心脏病的潜在疗法奠定了基础。

唐氏综合症影响大约八百分之一的新生儿，由 21 号染色体额外的三分之一拷贝引起。出生时患有唐氏综合症的婴儿约有一半患有心脏缺陷，例如心脏无法分成四个心室，留下一个“洞”在心里。”

如果心脏缺陷非常严重，可能需要在出生后不久进行高风险手术，并且人们通常需要在余生中持续监测心脏。因此，需要更好的治疗方案，并且必须以了解 21 号染色体上额外的 230 个基因中哪些基因导致心脏缺陷为指导。但在这项研究之前，这些致病基因的身份尚不清楚。

在《科学转化医学》上发表的研究中，克里克大学和伦敦大学学院的研究小组研究了人类唐氏综合症胎儿心脏以及唐氏综合症小鼠模型的胚胎心脏。

通过基因图谱，研究人员在人类21 号染色体上发现了一个名为 Dyrk1a 的基因，该基因在唐氏综合症小鼠模型中以三个拷贝存在时会导致心脏缺陷。该基因此前已被认为与唐氏综合症的认知障碍和面部变化有关，但其在心脏发育中的作用尚不清楚。

Dyrk1a 的额外拷贝会降低发育中心脏中细胞分裂所需的基因活性以及为细胞产生能量的线粒体的功能。这些变化与未能正确分隔心室有关。

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