研究人员发现了科茨加综合征的新遗传原因

以色列研究小组发现，STN1(一种有助于维持染色体末端的基因)的突变会导致罕见的遗传性疾病科茨氏综合症。这项名为“STN1 突变导致 Coats plus 综合征并与基因组和端粒缺陷相关”的研究将于 7 月 18 日出版的《实验医学杂志》在线发表。

高士加综合征影响身体的许多组织，包括眼睛、大脑、骨髓和胃肠道。这种疾病是一种端粒病，已知是由编码 CTC1 的基因突变引起的，CTC1 是一种有助于维持保护染色体末端的端粒结构的蛋白质。如果端粒维护不当，细胞就会失去分裂能力，染色体就会融合在一起。

在 Sheba 医疗中心的 Gideon Rechavi 和 Raz Somech 以及 Rambam 医疗保健园区和以色列理工学院的 Sara Selig 的领导下，研究人员发现了两名巴勒斯坦 Coats plus患者的 CTC1 基因没有突变。相反，这些患者携带了编码 STN1 的基因突变，STN1 是一种与 CTC1 和另一种蛋白质 TEN1 共同作用来维持端粒的蛋白质。从患者身上分离出的细胞端粒功能失调，分裂能力下降。

为了证实 STN1 突变是导致 Coats 和患者症状的原因，研究人员与 Fox Chase 癌症中心的 David Wiest 合作，敲除了斑马鱼胚胎中的等效基因。转基因鱼出现了类似于科茨加的症状，包括缺乏红细胞以及形成扩张、破碎的血管。使用沙利度胺(一种有效的血管形成抑制剂)可以纠正后一种症状。

研究人员报告说，两名患者中的一名因大量胃肠道出血而死亡。然而，他们能够使用沙利度胺部分控制第二名患者的胃肠道出血，这体现了成功的“床到凳子和背方法”。研究人员现在计划调查 STN1 突变究竟是如何导致患者出现症状的。除了维持端粒之外，CTC1-STN1-TEN1 蛋白复合物还有助于整个基因组中的 DNA 复制，而患者细胞中的这一过程也存在缺陷。研究人员表示：“有多少特征可以归因于端粒或全基因组复制缺陷，或归因于与 DNA 复制无关的其他缺陷，还有待探索。”

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