严重身材矮小的新疗法显示出希望

布法罗大学儿科杰出教授、医学博士 Teresa Quattrin 是一项新的全球研究的合著者，该研究为软骨发育不全(一种严重身材矮小症)儿童提出了一种新的治疗选择。

软骨发育不全是最常见的骨骼疾病之一，它会阻碍骨骼生长，尤其是手臂和腿部的骨骼生长，导致非常严重的身材矮小，男性和女性的平均身高分别仅为 52 英寸和 49 英寸。

此外，受影响的个体可能会遇到其他问题，包括但不限于脑积水(大脑中有水)导致的头部异常大、肘部活动受限、脊柱弯曲、睡眠呼吸暂停、频繁耳鸣感染以及背部和腿部疼痛。

大约 80% 的受影响个体患有软骨发育不全，这是由于基因突变造成的，而大约 20% 的受影响个体可以从其母亲或父亲那里继承该疾病。

它影响全世界 250,000 人，每 100,000 名新生儿中有 4.6 例患病，即每 22,000 名新生儿中有 1 例。

“问题在于缺乏软骨向骨骼的转化，”布法罗大学雅各布斯医学与生物医学科学学院负责研究整合的高级副院长、布法罗医学中心儿科医师夸特林说。“这是由于成纤维细胞生长因子受体 3 (FGFR3) 的基因突变造成的。”

年化增长率提高

该研究于10 月 2 日发表在eClinical Medicine 杂志上。

57 名研究参与者(青春期前，年龄 2−10 岁，经基因证实患有软骨发育不全)按 3:1 随机分配，每周皮下注射一次 TransCon C 型钠尿肽 (CNP);每周 6、20、50 或 100 μg CNP/kg 或安慰剂，持续 52 周。

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