侵袭性黑色素瘤基因筛查的潜力

昆士兰大学和墨尔本阿尔弗雷德医院的研究人员发现了可能导致人们患结节性黑色素瘤风险较高的基因变异。

昆士兰大学弗雷泽研究所的 Mitchell Stark 博士表示，结节性黑色素瘤仅占侵袭性黑色素瘤病例的 14% 左右，但侵袭性亚型是导致黑色素瘤死亡的最大因素。该研究发表在《英国皮肤病学杂志》上。

斯塔克博士说：“如果早期诊断出来，黑色素瘤可以通过手术治愈，但结节性黑色素瘤由于生长速度快，且检测和诊断的机会窗口较短，因此通常会较晚才被发现。”

“高达 27% 的结节性黑色素瘤病例表现为肤色肿瘤，这与其他色素较多的黑色素瘤不同，这给早期诊断带来了额外的挑战。

“我们希望通过识别这些罕见的变异，可以帮助建立筛查计划，以确定风险最大的人群。”

该研究项目分析了 500 个与黑色素瘤和癌症风险相关的基因。

“与其他黑色素瘤亚型相比，我们确定了结节性黑色素瘤中 DNA 变异频率最高的 39 个基因，”Stark 博士说。

“其中，四种具有罕见 DNA 变异的基因在结节性黑色素瘤患者中出现频率最高。”

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