新基因与无法治愈的脊柱疾病有关

与脊柱后纵韧带骨化 (OPLL) 疾病相关的八个新基因的发现，是开发针对这种目前无法治愈的疾病的有效治疗方法的关键一步。

OPLL 是一种痛苦且令人衰弱的疾病，随着时间的推移，从腹侧延伸到脊髓的韧带会僵化，严重限制运动并导致运动和感觉问题、疼痛和麻木。

“后纵韧带骨化症在东亚人群中比在西方人群中更常见，在日本人中尤其常见，”RIKEN 综合医学中心的 Shiro Ikekawa 指出。“这表明这种情况存在遗传易感性，因此我们对相关的致病基因进行了调查。”

先前的研究表明某些健康特征(例如 2 型糖尿病和高体重指数 (BMI))与后纵韧带骨化 (OPLL) 的发生之间存在联系。然而，后纵韧带骨化可能是一种“多基因”疾病，这意味着复杂的遗传和环境因素共同推动其进展。

池川和他的同事于 2014 年对日本患者进行了 OPLL 的初步全基因组关联研究 (GWAS)，并确定了与该疾病相关的 6 个重要遗传位点。最近，他们在其中一个基因座中发现了一种易感基因 CCDC91。他们在《美国人类遗传学杂志》上发表了他们的发现。

现在，该团队在这项早期研究的基础上进行了扩展，对 22,000 名日本人的数据进行了 GWAS 荟萃分析。这揭示了另外八个以前未报道的基因位点和特定的候选基因，值得未来研究。

研究小组观察到与结缔组织和骨细胞群以及血液和免疫细胞成分相关的基因的富集。对 96 个不同特征的分析表明，OPLL 也与 2 型糖尿病和 BMI 增加呈正相关。

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