研究揭示了患有阑尾癌的年轻人独特的基因组景观

第一项比较早发性和晚发性阑尾癌分子图谱的研究揭示了年轻患者肿瘤中明显的非沉默突变，为这种罕见疾病的潜在治疗进展的发展奠定了基础。

该研究结果于 12 月 9 日发表在JAMA Network Open上，源自美国癌症研究协会 (AACR) 基因组学证据肿瘤信息交换中心对 50 岁以下患者与 50 岁及以上诊断时患者的肿瘤基因组图谱进行的分析。精灵)注册表。

“年轻患者的阑尾癌具有独特的生物学特性，具有潜在的临床可行性，”该研究的主要作者、MSCI 博士、范德比尔特大学医学中心医学和癌症生物学助理教授、流行病学家 Andreana Holowatyj 说。范德比尔特-英格拉姆癌症中心。

早发性阑尾癌患者的 PIK3CA、GNAS、SMAD3 和 TSC2 基因具有独特的突变模式。针对晚期乳腺癌PIK3CA 突变的靶向治疗药物alpelisib 已获得美国食品和药物管理局的批准。

“目前还没有专门针对阑尾癌患者的靶向疗法，”Holowatyj 说。“出于这个原因，手术后，国家综合癌症网络 (NCCN) 指南建议将其作为右侧结肠肿瘤进行治疗。但事实是，每 8 名诊断为阑尾癌的年轻患者中就有 1 名患有 PIK3CA 突变，这是一种更高的突变与晚发病例相比，这一比率确实有助于评估重新利用现有药物用于诊断出这种罕见恶性肿瘤的早发患者。”

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