导读 罗格斯大学和埃默里大学的研究人员通过研究已知最强的遗传风险因素，深入了解精神分裂症的发病机制。当 3 号染色体的一小部分缺失(称为 ...
罗格斯大学和埃默里大学的研究人员通过研究已知最强的遗传风险因素，深入了解精神分裂症的发病机制。
当 3 号染色体的一小部分缺失(称为 3q29 缺失综合征)时，患精神分裂症的风险会增加约 40 倍。
研究人员现已分析了两种 3q29 缺失综合征模型中基因活性改变的重叠模式，其中包括使用 CRIPSR 改造小鼠，以及用于研究疾病的人脑类器官或三维组织培养物。这两个系统都表现出线粒体功能受损。这种功能障碍会导致大脑能量不足，并导致精神症状和疾病。
罗格斯罗伯特伍德约翰逊医学院精神病学、神经科学和细胞生物学副教授、该研究的共同资深作者 Jennifer Mulle 表示：“我们的数据有力地支持了这样的假设，即线粒体失调是导致精神分裂症的一个因素。”研究发表在《科学进展》上。“线粒体动力学和神经元成熟之间的相互作用是需要进行进一步详细和严格研究的重要领域。”
罗格斯大学先进生物技术和医学中心成员 Mulle 及其同事于 2010 年首次证明 3q29 缺失是精神分裂症的一个危险因素。这些发现与精神分裂症的另一个遗传风险因素 22q11 缺失综合征(或 DiGeorge)的研究结果一致。综合征)，还发现这与线粒体功能破坏有关。
“对于与精神分裂症相关的遗传变异，我们希望了解细胞水平的主要病理学，”埃默里大学医学院细胞生物学助理教授、该研究的共同主要作者 Ryan Purcell 说。“这为我们提供了一个立足点，可能有助于突破精神分裂症的多基因复杂性并更好地理解神经生物学。”
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