CHEK2致病变异和癌症风险的临床管理指南

由美国医学遗传学与基因组学学院 (ACMG) 召集的一个由遗传学和癌症专家组成的国际工作组发布了备受期待的关于 CHEK2 致病变异的详细临床实践资源：“CHEK2 中具有种系致病/可能致病变异的个体的管理：美国医学遗传学和基因组学学院的临床实践资源。”

CHEK2 基因致病性变异的人患乳腺癌和其他癌症的风险可能会增加。该 ACMG 临床实践资源发表在 ACMG 的旗舰期刊《医学遗传学》上，为护理 CHEK2 基因致病性变异个体的医疗保健专业人员提供了宝贵的信息。

ACMG 主席 Susan Klugman(医学博士、FACMG、FACOG)表示：“这是这种中等风险癌症易感基因的重要资源，并讨论了包括家族史、特定变异以及遗传和非遗传因素在内的风险影响因素。该资源显然将产生全球影响对于那些照顾癌症患者和由于 CHEK2 变异状态而易患癌症的患者来说。”

新的 ACMG 实践资源指出，虽然 CHEK2 在很大程度上被认为是“中等风险”乳腺癌基因，但由于风险是从低风险到中风险到高风险的连续体，因此这种区别变得模糊。它指出，癌症风险与CHEK2变异的关联也很复杂，并受到多种因素的影响，包括特定变异、家族史、非CHEK2遗传背景和其他因素。

因此，个性化(而不是普遍)风险必须由癌症遗传学专家进行评估，并考虑家族和个人史、特定变异和其他风险因素。早期癌症检测、监测、预防和临床决策应以这些个性化风险评估和共同决策为指导。建议 向具有癌症遗传学和遗传咨询专业知识的医疗保健专业人士寻求咨询。

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