阿尔波特综合症：研究强调基因型与治疗效果之间的联系

对日本患者阿尔波特综合征临床特征的大规模分析表明，现有的 ACE 抑制剂和/或血管紧张素受体阻滞剂(RAS 抑制剂)治疗的有效性取决于该综合征致病基因(COL4A5)的突变类型。 )。RAS 抑制剂被广泛用于慢性肾病患者，因为它们可以保护肾功能，并且对阿尔波特综合征也有效。除了提供RAS抑制剂治疗日本阿尔波特综合征患者有效性的证据外，研究人员在世界上首次揭示了有效性程度取决于基因型。

研究小组包括山村智彦助理教授、饭岛和本教授、野津关大教授等人。神户大学医学研究科儿科教授。

这些结果于 2020 年 7 月 23 日在线发表在《Kidney International》杂志上。

要点

奥尔波特综合征是一种遗传性疾病，其特征是肾炎、听力损失和眼睛异常(例如前圆锥状晶体或白内障)。

X连锁阿尔波特综合征是最常见的形式，男性尤其表现出严重的症状。众所周知，阿尔波特综合征偶然基因 COL4A5 发生严重突变(例如无义突变)的人会在二十出头时患上终末期肾病 (ESKD)。

一种有前景的治疗方法是使用 ACE 抑制剂和/或血管紧张素受体阻滞剂(RAS 抑制剂)来保护肾功能。迄今为止，在日本境外进行的研究表明，这些治疗方法可有效降低尿蛋白水平并抑制肾功能恶化的进展。

该研究小组对日本男性阿尔波特综合征患者进行了大规模调查。他们比较了一组服用 RAS 抑制剂的患者与一组未服用该药物的患者的中位结果。他们发现，服用 RAS 抑制剂的患者进展为 ESKD 的年龄延迟了 20 多年，证明了这种治疗的有效性。

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