导致青少年心脏病发作的基因突变

马里兰大学医学院 (UMSOM) 的研究人员发现了一种新的基因突变，这种突变会导致一种导致青少年心力衰竭的罕见疾病。他们随后能够发现突变是如何起作用的，并应用药物来抵消其对患者干细胞产生的心肌细胞的影响。

4 月下旬发表在《循环》杂志上的研究结果表明，可以开发治疗方法来控制这种情况，而不是需要心脏移植，这是儿童这种情况的标准治疗方法。

“虽然已经对成人心力衰竭进行了大量研究，但仍有很多关于婴儿心力衰竭的遗传原因有待了解，”医学博士、医学博士、医学博士 Melvin Sharoky 医学博士和生理学教授 Charles "Chaz" Hong 说， UMSOM 心脏病学研究主任和心血管医学联席主任。“我们发现的基因突变与婴儿小头畸形有关，但尚未与人类心脏病有关。”

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婴儿扩张型心肌病是心力衰竭的常见原因——大约一半的儿科心力衰竭病例是其原因——其原因通常是未知的。虽然相对罕见，大约每 200,000 个新生儿中就有一个发生，但患有这种疾病的婴儿的心脏无法有效收缩，因此他们无法泵出应有的血液。

洪博士和他的同事们发现的这种基因突变通常会产生一种在细胞结构中发现的蛋白质，即中心体，它的功能是细胞骨架的系链，最出名的是它在细胞分裂过程中的作用。

研究人员推测，如果没有这种蛋白质，心脏中的肌肉细胞就无法整齐地组织起来，也无法收缩，进而影响心脏的泵血。

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