就像修剪一棵树有助于促进正常生长一样，大脑使用突触修剪来去除细胞之间不必要的连接。然而，当这个发生在幼儿期和成年期之间的正常过程没有正常停止时，大脑就会失去太多的连接，包括重要的连接。由于这种过度修剪，一些脑细胞会死亡，而另一些会引起炎症，从而导致运动、思考和学习方面的问题。
在最近发表的一项开创性研究中，来自麦吉尔大学健康中心研究所 (RI-MUHC) 和犹太综合医院戴维斯夫人研究所 (LDI) 的研究小组弄清楚了这种错误过程是如何发生的。
通过检查三种特定组蛋白突变(H3.3G34R、V 和 W)的发育后果，由 RI-MUHC 的 Nada Jabado 博士和 Livia Garzia 博士以及 LDI 的 Claudia Kleinman 博士领导的研究人员揭示了一个导致严重神经发育综合征的遗传机制。具体来说，他们发现了大脑是如何在由这些种系突变引起的疾病中受损的——这些突变存在于生殖细胞中，并融入到每个细胞的 DNA 中。
他们的发现发表在《细胞》杂志上，不仅可以帮助科学家找到治疗这些疾病的新方法，还可以为研究其他涉及脑细胞丢失和炎症的神经系统疾病(例如阿尔茨海默氏症)以及神经系统疾病提供线索怀疑过度修剪，如精神分裂症。
“神经元无法被替代。找到可能影响它们的机制很重要，并为急需的治疗干预打开了大门，既可以在神经元丢失变得重要之前抑制炎症，也可以长期控制疾病，”Jabado 博士说，RI-MUHC 儿童健康与人类发展项目的资深科学家，麦吉尔大学儿科学系教授。
“随着年龄的增长，神经变性是我们面临的主要问题之一，”麦吉尔大学人类遗传学副教授兼 LDI 首席研究员 Kleinman 博士补充道。“任何新的见解都是受欢迎的，因为需求是巨大的，我们的发现可能会为这个毁灭性的问题提供另一种启示。”
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