研究人员实现了潜在的 Cockayne 综合征治疗的基因治疗里程碑

与马萨诸塞大学陈医学院分子治疗转化研究所合作的研究人员宣布，在开发一种载体以在患有 Cockayne 综合征的小鼠模型中提供基因替代疗法方面取得了进展，Cockayne 综合征是一种罕见且致命的神经退行性疾病，主要影响儿童和年轻人。

腺相关病毒 (AAV) 载体的概念验证里程碑为纽约的 Jo Kaur 和 Richard DiGeorge 等父母带来了希望，他们正在拼命寻找治愈孩子的方法。这对夫妇成立了一个非营利组织Riaan Research Initiative，并于 2021 年与 UMass Chan 达成协议，在他们的儿子 Riaan 被诊断出患有致命的常染色体隐性遗传病后支持研究。

神经学讲师 Ana Rita Batista 博士与神经学副教授兼分子治疗转化研究所所长 Miguel Sena-Esteves 博士一起领导这项研究。

“这非常非常令人兴奋，”考尔说。“这一发展给了我们很大的希望，并希望我们能够将我们在老鼠身上看到的有效治疗转化为像 Riaan 和世界各地其他正在遭受痛苦并且真的没有太多选择的儿童。感谢高度积极而出色的 UMass Chan 团队，我们在很短的时间内为 Cockayne 综合症社区达到了一个开创性的里程碑。”

Sena-Esteves 博士说：“我们现在拥有 AAV 载体，它们实际上对动物的生存有着深远的影响，现在它们看起来是正常的，那些已经过治疗的动物。”“所以，进展非常好。显然，我们的最终目标是走向临床试验。”

Batista 博士解释说，Cockayne 综合征是由 ERCC8 (CSA) 或 ERCC6 (CSB) 基因的基因突变引起的。该病最常见的特征是患儿非常小。许多人会出现发育迟缓、视力和听力问题等，但影响范围很广。

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