什么是苯丙素类化合物（什么是苯丙酮尿症）

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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。一个孩子的父母双方都是致病基因突变的携带者，通常不会发病，而他们的女儿有25%的几率同时获得父母双方的致病突变位点，从而产生孩子的症状。根据患者血液中的苯丙氨酸浓度，疾病的严重程度分类如下：

1.经典型苯丙酮尿症：是指血液中苯丙氨酸浓度> 1200 mol/L，是苯丙酮尿症最严重的类型，儿童苯丙氨酸羟化酶完全或极度缺乏；

2.中度苯丙酮尿症：指血液中苯丙氨酸浓度为360-1200 m ol/L；

3.轻度苯丙酮尿症：指血液中苯丙氨酸浓度为120-360 mol/L

苯丙酮尿症患者出生时一般正常，一般添加辅食，即出生后3-6个月开始出现症状，1岁时症状明显。典型的临床症状包括智力低下、皮肤和毛发颜色苍白、尿液和汗液中有鼠尿味。

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