基因诊断可能有助于小儿癫痫的管理

根据 12 月 3 日至 7 日在芝加哥举行的美国癫痫协会年会上发表的一项研究，对于患有不明原因的婴儿或儿童发作癫痫症的个体，进行基因检测以进行基因诊断可能会影响医疗护理和预后。

来自波士顿儿童医院的医学博士 Isabel Haviland 及其同事评估了基因诊断对一组婴儿或儿童期癫痫患者的个体化医疗影响。该分析包括 152 名临床诊断为遗传性癫痫的人(46% 为女性;中位发病年龄为 6 个月)，他们在 2012 年至 2019 年期间接受了下一代测序。

研究人员发现，基因诊断对 72% 患者的至少一个类别和 34% 的不止一个类别的医疗管理有直接影响。在将近一半的人 (45%) 中，治疗受到影响，包括对抗癫痫药物选择的影响 (36%)、疾病特异性维生素或代谢治疗的使用 (7%)、药物的标签外使用 (3%) )，以及对基因特异性临床试验的讨论 (10%)。此外，近一半 (48%) 的人的护理协调受到影响，包括疾病相关特征的监测、特定疾病的诊断测试以及转诊至专家或特定疾病的多学科诊所。

“在我们的研究中，基因诊断影响了近四分之三的儿童的医疗管理，”哈维兰在一份声明中说。“大约三分之二的小儿癫痫是不明原因的，应该在这些病例中提供基因检测，因为这对管理有重大的潜在影响，包括对临床治疗和临床研究资格的影响。”

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