卵巢癌监测有助于对想要推迟手术的 BRCA 基因有缺陷的女性进行早期诊断

在线发表在《医学遗传学杂志》上的研究发现，定期监测 BRCA 基因缺陷的女性，这些基因使她们对卵巢癌高度易感，可以在那些想要推迟预防性手术的人中进行早期诊断。

调查结果表明，虽然不是一个长期的选择，但这种依赖于专门设计的分类算法的方法也可以为英国国家卫生服务局节省数千英镑的治疗费用。

BRCA1和BRCA2基因的遗传变化显着增加了患卵巢癌的机会。因此，建议携带者从 35 岁(BRCA1)或 40 岁(BRCA2)起进行预防性手术，以预防疾病。

手术——双侧输卵管卵巢切除术——包括切除两个卵巢和连接卵巢和子宫的输卵管。但这会导致不孕和过早绝经。因此，20% 到 40% 的受影响女性推迟或不接受手术，使她们处于危险之中，因此有效的监测选项至关重要：提示卵巢癌风险算法 (ROCA) 测试。

ROCA 计算卵巢癌和输卵管癌的概率，使用一种算法评估称为 CA125 的血液蛋白水平随时间变化的速率，将女性分为不同的风险类别。

ROCA 用于卵巢癌高风险女性的临床试验，减少了术前化疗的需求，减少了主要的手术干预，降低了疾病更广泛传播的风险。这些令人鼓舞的发现促使建立了一项全国性的避免卵巢癌晚期诊断 (ALDO) 试点监测计划，以确定临床试验结果是否可以在“现实世界”中复制，以及该方法是否具有成本效益。

来自英格兰和威尔士的 13 个遗传学中心或家族性癌症诊所的 BRCA1/2 变异女性如果年龄在 35-85 岁之间且没有切除卵巢和输卵管，则被邀请参加。

该飞行员在 2018 年 10 月 5 日至 2020 年 11 月 30 日期间每 4 个月进行一次 ROCA 测试。如果她们的 ROCA 测试结果正常，则女性继续每四个月进行一次监测;如果“轻度升高”，则 6 周后重复测试;如果“中度升高”，他们还进行了阴道超声扫描;如果“显着升​​高”，他们会被转诊给妇科医生进行临床评估和阴道扫描。

总共有 767 名女性在研究期间进行了至少一项 ROCA 测试。他们的平均年龄为 40 岁。BRCA 变异在 755 (99%) 中得到证实：339 (45%) BRCA1;410 (54%) BRCA2;和 6 个(少于 1%)两种变体。

22 名(略低于 3%)女性被转诊给妇科医生进行临床评估和扫描，其中 8 名因疑似卵巢癌接受了手术，9 名继续进行常规监测，3 名被诊断出患有其他癌症(2 名乳腺癌已经扩散; 1例胰腺癌)，其中 1例在监测结束时被转诊给她的家庭医生进行重复 CA125(正常);1 人选择了预防性手术。

总共有 19 名女性 (2.5%) 因 ROCA 检测结果异常而接受了手术。在疑似癌症的8人中，6人患有卵巢/输卵管癌，2人患有囊肿或子宫内膜异位症。尽管随后的 ROCA 结果正常，11 人还是选择了预防性手术。

　　免责声明：本文由用户上传，与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考，并不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担。 如有侵权请联系删除！