新陈代谢可能会提供对某些疾病风险的更多见解

我们的祖先不仅可以在我们的基因中检测到，还可以在我们的新陈代谢中检测到，耶鲁大学领导的一项新研究发现。

在对健康美国婴儿代谢概况的分析中，研究人员发现了种族群体之间令人惊讶的差异，这可能有助于筛查遗传性代谢紊乱，囊性纤维化或甲状腺功能减退症比传统的遗传疾病筛查更准确。

“我们不想错过一个可能生病的婴儿，我们不想让家庭经历假阳性测试可能带来的负担和担忧，”耶鲁大学医学院遗传学副教授，该研究的资深作者Curt Scharfe说。

在这项研究中，Scharfe及其同事分析了从超过40万名婴儿收集的数据，这些婴儿代表了17个自我报告的种族群体，他们是加州新生儿筛查计划的一部分。具体来说，他们想知道这些种族差异是否可以在代谢物中检测到，代谢物是通过分解婴儿血液中的食物或身体组织(如脂肪)来提供能量的分子。

这个问题不仅引起了学术兴趣，而且引起了儿科医生的关注。例如，众所周知，非洲血统的婴儿比白人父母所生的婴儿更有可能具有表明囊性纤维化的血液生物标志物升高，即使白人父母所生的婴儿最终患上这种疾病的可能性要大得多。研究人员希望，使用祖先来解释标记水平的这些差异可能会提供比传统基因测试更准确的方法来评估风险。

众所周知，非洲血统的人比来自种族群体的人具有更大的遗传多样性，因为他们是世界上最古老的祖先人口的后裔。现代人类从非洲到地球上的各个地区;其他种族群体是这些原始的后裔，并且他们的DNA有足够的变异，使他们在基因上可识别。

但研究人员发现，代谢谱系可以讲述一个不同的故事。例如，虽然非洲裔美国人和欧洲裔美国人之间的遗传变异之间有明确的界限，但研究人员发现，在代谢上，这两个群体的关系更为密切。相反，虽然日本人和中国人在基因上密切相关，但研究人员发现他们的代谢特征存在更大的差异。

“这证明了环境在形成新陈代谢中的作用，”Scharfe说。“当人们分享相同的文化和食物时，代谢特征更相似。当人们因语言或生活方式等环境而分开时，新陈代谢的差异大于遗传变异。

Scharfe警告说，在将研究结果应用于临床之前，还需要做更多的工作。研究人员只分析了数百种代谢物中的41种，并依赖于父母自己关于其种族遗产的报告，这可能并不总是符合现实。

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