遗传变异解释了食管癌病例的种族差异

食道腺癌 (EAC) 是一种影响下食道粘液分泌腺的癌症 - 连接喉咙和胃的管子。它是最常见的食道癌形式，通常先于 Barrett 化生 (BE)，这是食道内衬细胞的有害变化。

尽管 EAC 的原因尚不清楚，但细胞突变已被关联起来，可能是由吸烟或饮酒等风险因素或由胃食管反流病或 GERD引起的慢性损伤引起的。但事实证明，这些突变的驱动因素令人困惑，部分原因是 EAC 的发病率不成比例：非洲裔美国人患 EAC 的可能性大约是白种人的四到五倍。他们也不太可能经历 BE。

在 2022 年 9 月 22 日发表在JCI Insight杂志上的一项新研究中，加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员与巴西的同事一起使用人工智能引导的工具来确定一种特定类型的免疫细胞作为疾病驱动因素，以及一种称为 SNP(单核苷酸多态性)的特定遗传变异，它在非裔美国人中充当保护因素。

SNP 代表单个 DNA 构件(称为核苷酸)的差异。它们通常出现在一个人的 DNA 中。大多数对健康或发育没有影响，但有些与疾病有关，因为许多个体都具有这种疾病的易感性。

该团队由共同通讯作者、加州大学圣地亚哥分校医学院医学和细胞与分子医学系教授 Pradipta Ghosh 博士和加州大学圣地亚哥分校儿科副教授 Debashis Sahoo 博士领导。加州大学圣地亚哥分校雅各布斯工程学院的加州大学圣地亚哥分校医学和计算机科学学院使用人工智能和机器学习来识别不同细胞类型和组织中从 BE 到 EAC 的进展，并使用类器官、患者衍生的活检和对 113 名 BE 和 EAC 患者的横断面研究。

这项工作证实了所有 EACs 都源自 BE，并确定了一种中性粒细胞(一种充当免疫系统第一道防线的白细胞)作为 EACs 和胃食管交界处腺癌(一种罕见的食道癌发生在食道和胃之间的连接处。

这两种癌症的预后都很差，总体 5 年生存率不到 20%。

“这种中性粒细胞驱动因素在白种人中很突出，但在非裔美国人中尤为突出，”萨胡说。“相反，与绝对中性粒细胞计数的种族变化相关的 SNP，例如以中性粒细胞数量较少但感染风险没有增加为特征的良性种族中性粒细胞减少症，在非洲血统的人中很常见，并且可能起到阻止 BE 成为 EAC 的威慑作用。”

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