研究发现早期干预唐氏综合症是可能的

氧化应激，一种已知会引起炎症和细胞分解的疾病，会影响唐氏综合症细胞发育的轨迹吗?

科罗拉多大学斯卡格斯药学院和药物科学学院的研究人员最近发表了研究神经发育早期阶段的研究结果。

他们的发现可以为早期干预奠定基础，并解释疾病严重程度的变化。

唐氏综合症是一种复杂的疾病，影响着美国出生的 700 名婴儿中的 1 名。它是由额外的 21 号染色体拷贝引起的，称为 21 三体。21 三体会改变婴儿身体和大脑的发育方式。患有唐氏综合症的人通常天生就有发育异常、神经缺陷、智力障碍和慢性健康问题的风险增加。

随着年龄的增长，患有唐氏综合症的人会表现出不同程度的认知缺陷并发展为早发性阿尔茨海默病病理，这些疾病与氧化应激水平的增加有关。流行病学和体外研究均报告了唐氏综合症患者全身氧化应激标志物升高。

神经发育研究的不同方法

该研究由副教授 James Roede 博士领导，旨在确定在细胞发育成神经元之前，氧化应激是否在分化中发挥了作用。他们使用诱导多能干细胞(iPSC)，这种细胞来源于人类并经过基因改造以充当胚胎干细胞。iPSCs 具有形成所有成体细胞类型的能力。这些发现与当前的唐氏综合症模型有很大的不同。

大部分关于 21 三体的了解都是基于动物模型。根据 Roede 的说法，这些模型并不是最优的。

“通常，如果你正在进行这样的发育研究，你会使用小鼠模型。然后你可以在所有不同阶段停止动物并研究差异，”Roede 说。“但是，在人类中，唐氏综合症是由 21 号染色体三体引起的。在小鼠中，位于 21 号染色体上的基因被分成三个不同的染色体。所以它不像人类的情况那么简单，因为你正在处理的基因“在动物中是三倍的，但在人类中没有。所以它造成了一个混乱的场景。”

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