人工智能可以在孕早期无创 准确地筛查唐氏综合症

唐氏综合征，也称为 21 三体综合征，是最常见的染色体异常，可导致发育迟缓和智力障碍，可在子宫内发现。许多孕妇试图确定她们的胎儿是否有这种异常。

现在，中国科学院自动化研究所(CASIA)的研究人员开发了一种智能预测模型，可以利用超声成像实现对唐氏综合症的无创筛查。

该作品于 6 月 21 日发表在JAMA Network Open上。

几十年来，由于该方法的安全性、方便性和低成本，超声图像已被广泛用于筛查胎儿是否患有唐氏综合症。然而，使用常见的超声指标，在实际超声检查中，检测准确率低于80%。

绒毛活检、羊膜穿刺术和胎儿脐静脉穿刺等侵入性方法也常用于检测唐氏综合症。

在这项研究中，研究人员开发了一个卷积神经网络(CNN) 来构建一个深度学习(DL) 模型，该模型可以从超声图像中学习代表性特征，以识别患有唐氏综合症的胎儿。

CNN 是一种深度学习算法，它可以获取输入图像，将重要性(即，可学习的权重和偏差)分配给图像中的各个方面/对象，并将一个与另一个区分开来。一个 CNN 可以有数十或数百个隐藏层。第一层学习如何检测边缘，最后一层学习如何检测更复杂的形状。这项研究涉及 11 个隐藏层。

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