研究确定了帕金森病风险的新 DNA 线索

一项新的帕金森病研究的结果为开发干预这种常见运动障碍的进展的治疗方法开辟了一条令人兴奋的途径。

实验生物学和医学中的专题文章有助于了解帕金森氏症患者神经细胞退化的遗传过程。

这项由西澳大利亚佩伦神经学和转化科学研究所和默多克大学的 Sulev Koks 教授领导的研究报告说，内含子的新生转录(与 DNA 测序有关)的改变可能是帕金森病风险和进展的指标。

“更好地了解神经细胞退化的机制有助于为帕金森氏症患者开发靶向疗法，”科克斯教授说。“多年来，针对特定疾病(如帕金森氏症)的 DNA 风险因素的研究一直集中在外显子上，即我们基因组中编码蛋白质信息的 2%。

“大部分 DNA 风险存在于基因组的其他 98% 中，这些基因组决定了在何处、何时以及多长时间产生外显子以产生这些蛋白质。

“同样，以前的研究集中在特定细胞中外显子的测量上，而忽略了可能影响其功能的大量非外显子材料。”

在这项研究中，Koks 教授、Abigail Pfaff 博士(佩伦研究所和默多克大学)以及利物浦大学的 Vivien Bubb 博士和 John Quinn 分析了内含子并调查了与帕金森病进展相关的变化。

该研究表明内含子在调节细胞功能和引起变化方面的重要性。

“我们的研究强调了内含子作为潜在调节剂的重要性，通过操纵外显子在细胞中的使用方式来调节细胞功能，”Koks 教授说。“这项工作为基因组研究开辟了一条新途径，以开发新方法以改善帕金森病进展的诊断和更有针对性的治疗干预。”

这篇论文的标题是“帕金森病患者的纵向内含子 RNA-Seq 分析揭示了疾病特异性的新生转录”。

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