研究揭示了杜氏肌营养不良症如何导致心律问题

发表在eLife上的一项研究表明，负责在心脏中传递电信号的蛋白质异常可能会导致杜兴肌营养不良症 (DMD) 患者的心律异常。

结果有助于解释为什么多达 60% 的 DMD 患者存在潜在的危及生命的心律异常。他们还可能为DMD患者的心脏问题提出潜在的治疗策略。

编码一种称为肌营养不良蛋白的肌肉保护蛋白的基因突变会导致 DMD。这种情况不成比例地影响从母亲那里继承了一份异常基因的男性。没有功能性肌营养不良蛋白，患者会出现进行性肌肉损失。经常继承一种功能性基因拷贝和一种功能失调性基因拷贝的女性可能肌肉退化较轻。但患有 DMD 的男性和女性都面临危及生命的心律异常的高风险。

“没有人知道为什么 DMD 患者会出现心律异常，”主要作者 Eric Jimenez-Vazquez 解释说，他是美国密歇根州安娜堡密歇根大学心律失常研究中心的助理研究科学家。“我们着手确定离子通道的作用，它控制心脏中的电信号。”

该研究是来自三个不同国家(美国密歇根大学、西班牙国家心血管中心(CNIC)以及以色列谢巴医学中心和以色列理工学院)的四个不同实验室的医生和科学家的合作。 .他们收集了 3 名 DMD 患者和两名没有 DMD 的健康志愿者的皮肤活检。两名患有 DMD 的参与者是男性，他们遗传了抗肌萎缩蛋白基因的异常拷贝，一名是女性，其基因的一个突变拷贝和一个正常拷贝。为了确定患者出现心律失常的原因，他们在实验室中将活检细胞转化为干细胞，然后诱导它们成为心肌细胞。

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