研究表明基因型会导致停药 减少用药

在其电子健康记录 (EHR) 中种族被记录为黑人的患者更有可能停用硫唑嘌呤(一种免疫抑制剂药物)或减少其剂量，因为他们的实验室结果显示白细胞计数较低。

这一实验室发现不是种族因素，而是与在一些非洲血统的人身上发现的基因变异有关。这种变异与无症状的低白细胞计数有关，而不是感染风险增加的迹象。

范德比尔特大学医学中心 (VUMC) 和圣裘德儿童研究医院的研究人员发表在《内科学年鉴》上的这一发现证明了在改变治疗方法之前考虑可能导致潜在误导性实验室结果的遗传因素的重要性。

调查小组使用来自 VUMC 的基于临床实践的生物库 BioVU 的数据进行了一项回顾性队列研究，其中包括来自 1,466 名接受免疫抑制剂药物硫唑嘌呤治疗各种炎症的个体的数据。BioVU 将去识别的电子健康记录(EHR) 与存储的 DNA 样本联系起来，包括访问人口统计数据、临床记录、病史、药物以及诊断和程序代码。

“我们检查了个体的硫唑嘌呤是否由于白细胞计数低而减少或停止，并发现基因型与这种重要的免疫抑制剂药物的停药之间存在联系，”主要作者马萨诸塞州艾莉森迪克森说。“这强调了在做出如此关键的决定时需要考虑个人的基因构成。”

硫唑嘌呤是一种广泛使用的免疫抑制剂，口服给药，是治疗许多疾病的经济选择，包括系统性红斑狼疮 (SLE) 和炎症性肠病 (IBD)。这种药物还可能产生副作用，例如造血毒性，这种情况会影响人体制造白细胞的能力。因此，标准做法是定期监测服用硫唑嘌呤的患者的白细胞，如果细胞计数低，则调整剂量或停药。

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