生物标志物的肌肉活检测试可能导致早期诊断 ALS

肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种进行性神经系统疾病。它影响大脑和脊髓中称为运动神经元的神经细胞。运动神经元控制肌肉运动，而 ALS 导致它们恶化并最终死亡。运动神经元失去向身体肌肉发送信息的能力，影响随意肌肉运动。最近在治疗 ALS 方面取得了进展，但目前的治疗只能减缓疾病进展。这就是为什么尽早诊断 ALS 很重要。

ALS 很难诊断，因为目前没有单一的测试可以确认这种疾病。医生会寻找神经系统症状，例如肌肉无力和上下运动神经元症状。他们还将进行诊断测试以排除其他疾病，如颈椎病。可以确认 ALS 的诊断测试将帮助人们更早地得到诊断并尽快开始治疗。

在 5 月 23 日发表在JAMA Neurology上的一篇论文中，研究人员概述了初步研究，这些研究可能为未来诊断 ALS 的测试铺平道路。

“由于没有已知的生物标志物，很难在早期阶段诊断 ALS，”广岛大学生物医学与健康科学研究生院教授 Hirofumi Maruyama 说。“肌肉可以活检，反式反应DNA结合蛋白43(TDP-43)在肌肉内部的周围神经中积累。TDP-43是一种对运动神经元起关键作用的蛋白质，TDP-43的积累可能成为早期诊断ALS的生物标志物。”

先前对小鼠的研究揭示了 TDP-43 在轴突中的关键功能，轴突是向其他神经元发送信号的神经元部分。这对 ALS 很重要，因为轴突会导致可能是 ALS 症状的下运动神经元问题。研究人员假设肌肉神经束中的 TDP-43 积累可能是 ALS 的早期预测因子。

为了验证这一理论，研究人员首先检查了 10 名在死亡时确诊为 ALS 病例和 12 名未确诊的人的肌肉组织。所有 10 名 ALS 患者的肌内神经束中都有 TDP-43 积累，而 12 名非 ALS 对照没有 TDP-43 积累。

接下来，研究人员针对 114 名接受肌肉活检且没有 ALS 家族史或其他肌肉或神经肌肉诊断的患者进行了研究。其中，71 人有肌内神经束的证据，43 人没有。在这 71 名患者中，有 33 名证实了其神经束中的轴突 TDP-43 积累。这 33 名轴突 TDP-43 积累的患者后来都被诊断为 ALS。在没有神经束的 43 名患者中，有 3 名后来被诊断出患有 ALS。

“这项双重病例对照和队列研究的结果表明，轴突 TDP-43 的积累可能是 ALS 患者的特征，因此可能是 ALS 的一种新型诊断生物标志物，”Maruyama 说。“早期诊断使患者能够立即开始治疗。我们的目标是防止 ALS 的进展，并将继续研究开发新的药物。”

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