研究表明第一个完整的人类基因组有望加强遗传分析

除了最新更新的人类基因组，它填补了长期存在的空白，完全拼出构成我们遗传密码的超过 30 亿个字母，另一项配套研究表明，它可以作为一个准确的模板，通过以下方式提高我们的 DNA 测序能力突飞猛进。

由美国国家标准与技术研究院 (NIST)、约翰霍普金斯大学和加州大学戴维斯分校领导的端粒到端粒 (T2T) 联盟(完成基因组的倡议)内的一个小组测试了全基因组的能力支持对数千人的 DNA 进行测序。在发表在《科学》杂志上的一篇新论文中，研究人员发现它纠正了先前基因组再现产生的数万个错误，并且更适合分析 200 多个与医学相关的基因。研究结果表明，T2T 的基因组可以极大地推动对遗传疾病的研究，并且在未来，患者可能会从更可靠的诊断中获益。

当临床医生和研究人员对 DNA 进行测序以研究或诊断遗传疾病时，他们使用产生 DNA 串的机器，每个 DNA 串都反映了患者或研究对象基因组的一部分。然后他们将这些字符串与称为参考基因组的模板进行比较，以了解将它们放置在什么顺序中。

“如果 DNA 测序就像拼图，那么参考基因组就像盒子上完成拼图的图片。它有助于指导您拼凑碎片，”NIST 生物医学工程师贾斯汀·祖克 (Justin Zook) 说，他是研究。

在 T2T 版本之前，最先进的参考基因组缺少 8% 的基因组，过去被证明测序技术难以解码的某些部分充满了错误。

这些缺陷使参考类似于具有空白并在错误位置显示碎片的拼图盒图片。但由于过去二十年来基因组学取得的技术和科学进步，T2T 联盟能够填充和清理人类参考基因组。

Zook 和其他研究作者的目的是展示完成的参考文献对 DNA 测序的影响有多大。

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