皮肤活检可以帮助识别帕金森病患者

帕金森病 (PD) 的诊断目前基于共识临床标准。《帕金森病杂志》上报道的一项新研究发现，PD 患者大脑和皮肤中存在生物标志物磷酸化 α-突触核蛋白 (p-syn) 的神经元沉积物，可以将他们与帕金森病症状的个体区分开来，原因是另一种蛋白质tau的积累。这一发展可能有助于在各种帕金森病亚型中早期识别和鉴别诊断 PD。

帕金森病的主要症状与其他突触核蛋白病以及非典型帕金森病共有，包括进行性核上性麻痹(PSP) 和皮质基底节综合征 (CBS)，这两者都是由于另一种蛋白质 tau 的积累。尽管与 PD 临床重叠，但 PSP 的特点是 4 重复 tau 沉积物，主要位于基底节、脑干和小脑，CBS 是一种具有异质性潜在神经病理学的临床综合征，主要表现为 tau 蛋白病，但也有突触核蛋白病。

“对 PD 和其他神经退行性疾病的研究是找到能够阻止并理想地阻止导致不同疾病的病理蛋白积累的治疗方法。我们的实验室由 Rocco Liguori 教授和 Vincenzo Donadio 博士领导，在过去十年中一直在寻找用于 PD 和相关疾病的可靠生物标志物，以实现准确和早期诊断。。

“这项研究源于同样的努力。我们的目标是看看我们能否将 PD 与两种潜在的模拟物 PSP 和 CBS 区分开来，并探索使用这种方法支持临床诊断的潜力，”Giannoccaro 博士继续说道。

研究人员在 2014 年 5 月至 2017 年 4 月期间招募了 26 名 PD 患者、26 名 PSP (18) 或 CBS (8) 患者以及 26 名健康个体。所有个体都在三个部位接受了皮肤活检：腿部、大腿和颈部区域，研究皮肤神经中的 p-syn 沉积物。他们发现，除了两名 PSP/CBS 患者外，其他所有人都没有皮肤 p-syn 沉积物，所有健康人也一样。相反，所有 PD 患者都表现出 p-syn 沉积。

研究人员惊讶地发现，两名被诊断患有 PSP 和 CBS 的患者分别有 p-syn 皮肤沉积物。一种可能是这两名患者被误诊;然而，诊断得到了临床和MRI检查结果的证实。另一个有趣的可能性是，一些患者具有多种神经退行性疾病同时发生的混合病理学。两名患者都有一些更典型的 PD 非典型特征，可能提示非典型突触核蛋白病表现。

“据我们所知，这是在体内比较 PD 和 PSP/CBS 病例中错误折叠的 α-突触核蛋白外周沉积的最大研究，”Giannoccaro 博士评论道。“我们表明，皮肤 p-syn 沉积物的存在可以准确地区分 PD 患者和非典型帕金森病患者。由于 PD、PSP 和 CBS 的治疗和预后，早期区分和准确的体内诊断对于充分的临床管理和患者护理非常重要是不同的。

研究人员建议进一步研究，包括更大的患者样本以确认这些结果。此外，在不久的将来，它可能与在潜在疾病改善疗法的临床试验中招募患者有关。

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