测序研究揭开多发性骨髓瘤之谜

1873 年，俄罗斯医生 J. von Rusitzky 在一名患者身上发现了八种不同类型的骨髓肿瘤后，创造了“多发性骨髓瘤”一词。近 150 年后，使用先进的细胞测序技术和最先进的成像技术，罗斯威尔公园综合癌症中心的研究人员为这一发现提供了分子和生物学解释，发现不同的骨髓瘤克隆可以存在于一个单一的并将骨髓瘤细胞中这些不同的遗传变化与骨髓瘤骨病的发展联系起来。

多发性骨髓瘤是浆细胞的癌症，浆细胞是一种存在于骨髓中的白细胞，可产生抗体来抵抗感染。在骨髓瘤患者中，浆细胞增殖过快，挤出健康细胞并导致称为溶骨性病变的骨损伤疼痛区域。然而，为什么多发性骨髓瘤患者体内的癌细胞会在身体的某些部位引起使人衰弱的骨病，而其他部位却不受影响，多年来一直不为人知。

在第一个此类前瞻性临床试验中，一个多学科合作团队，包括骨髓瘤主任 Jens Hillengass 医学博士和 Roswell Park 移植与细胞治疗名誉主任 Philip McCarthy 医学博士，揭示了巨大的通过单细胞RNA测序和骨髓瘤骨病变的图像引导活检相结合，复发/难治性或新诊断的多发性骨髓瘤患者的空间异质性。这项研究于 2 月 10 日发表在Nature Communications上，将恶性、致病浆细胞的积累与骨髓瘤骨病的发展联系起来，为可能改变疾病诊断方式的多发性骨髓瘤的长期问题提供了答案，治疗。

“我们的多学科方法揭示了有关多发性骨髓瘤空间和时间异质性的重要信息，”该研究的资深作者 Hillengass 博士指出。“我们发现骨髓瘤细胞在单个患者的单细胞水平上表现出差异，无论是在骨髓的不同区域还是随着时间的推移。”

为了确认多发性骨髓瘤的诊断，癌症专家通常会在没有影像技术指导的情况下从髂嵴(髋骨)进行骨髓活检。在这项前瞻性临床试验中，Roswell Park 的专家使用最先进的全身成像 (PET/CT) 不仅对 10 名症状性多发性骨髓瘤患者的髂嵴进行活检，而且对骨髓瘤骨病变进行了识别和活检(7新诊断的癌症和 3 例复发/难治性疾病)。

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