研究对自闭症遗传学的洞察为新的药物治疗提供了希望

兰开斯特大学的研究人员说，增加胰岛素信号传导的药物可能对治疗自闭症有效，他们发现了基因变化如何影响大脑中的胰岛素信号传导和葡萄糖代谢。

在人类基因组中，一些人发现有一小部分 DNA 被复制或删除，这种现象被称为拷贝数变异。

其中一些基因变化会导致神经发育问题，并显着增加某人患自闭症、精神分裂症和图雷特综合症等疾病的风险。

例如，染色体 2p16.3 的 DNA 缺失导致 Neurexin1 基因缺失的人通常会出现神经发育迟缓和认知问题。

具有 2p16.3 缺失的人患神经发育障碍(包括自闭症、精神分裂症和图雷特综合症)的可能性也比没有缺失的人高出 14 到 20 倍。

全世界估计有 2 到 300 万人患有这种类型的 DNA 缺失，但目前还没有有效的药物治疗来治疗他们由此产生的认知问题。

在由英国皇家学会资助的研究中，科学家们首次证明 Neurexin1 基因缺失会降低前额叶皮层的葡萄糖代谢，前额叶皮层是参与高级认知功能(包括认知灵活性和注意力)的关键大脑区域。还发现 Neurexin1 缺失会减少前额叶皮层中的胰岛素受体信号传导，这可能是该区域葡萄糖代谢减少的基础。

该研究发表在《自闭症研究》杂志上，对这如何导致认知缺陷、行为改变以及显着增加患一系列神经发育障碍的风险提供了宝贵的新见解。

Neurexin1 缺失影响前额叶皮层胰岛素信号传导和葡萄糖代谢的关键发现表明，使用药物增加胰岛素信号传导可能是一种有效的治疗策略。

兰卡斯特大学的首席研究员 Neil Dawson 博士说：“迫切需要进一步了解神经发育障碍的潜在神经生物学，以便开发新的治疗方法。特别迫切需要帮助人们解决认知和社会问题的药物，因为这些症状极大地影响了他们的生活质量。”

此外，研究人员还表明，Neurexin1 缺失会导致依赖于前额叶皮层的认知功能缺陷，包括灵活性能力缺陷。

研究还发现，Neurexin1 缺失导致的前额叶皮层葡萄糖代谢减少与遇到新情况时过度活跃有关。

被确定为受到 Neurexin1 缺失影响的第二个大脑区域是中缝背侧，其活动增加。该区域是遍布大脑的血清素神经元的起源，这表明 Neurexin1 缺失也会使血清素神经递质系统功能失调。

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