沉默一个有缺陷的基因可能会发现罕见的 ALS 的线索

使用一种实验药物，研究人员已经能够抑制突变的肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 基因。对小鼠的研究表明，这种疗法有望治疗由融合肉瘤 (FUS) 基因突变引起的罕见的侵袭性 ALS。该研究发表在《自然医学》杂志上，部分由美国国立卫生研究院下属的国家神经疾病和中风研究所 (NINDS) 资助。

NINDS 项目主任 Amelie Gubitz 博士说：“这项研究模拟了有前景的基因靶向疗法如何迅速从临床前开发转移到临床试验。”“迫切需要治疗 ALS 的创新方法。”

ALS，也称为 Lou Gehrig 病，是一种致命的神经系统疾病，会导致大脑和脊髓中的运动神经元退化。患有 ALS 的人会迅速失去肌肉力量，最终失去移动、吞咽和呼吸的能力。大多数 ALS 病例是散发的，但至少 10% 的病例是家族性的，或者是由于各种基因的突变。FUS 基因的突变导致严重的 ALS 形式，称为 FUS-ALS，包括一种始于青春期或青年期的罕见类型。

在这项研究中，纽约市哥伦比亚大学 Claire Tow 运动神经元疾病副教授兼 Eleanor 和 Lou Gehrig ALS 中心主任 Neil Shneider 医学博士和他的团队延迟了运动神经元的发作通过使用旨在通过阻止细胞制造特定蛋白质来沉默 FUS 的反义寡核苷酸药物在小鼠中的退化。在取得令人鼓舞的结果后，他们将这种药物施用于一名 ALS 患者。

与正常小鼠相比，具有突变 FUS 基因的小鼠在其大脑和脊髓中具有更高水平的不溶性 FUS 和其他 ALS 相关蛋白。运动神经元中具有较高剂量突变 FUS 的小鼠经历了从生命早期开始的快速神经退行性变，就像 FUS-ALS 患者一样。

“这项研究建立了一种与疾病高度相关的小鼠模型，”施耐德博士说。“在小鼠中，我们发现 FUS 毒性是由于功能的获得，并且是剂量依赖性的，这表明我们可以通过沉默 FUS 基因来治疗 FUS-ALS。”

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