基因治疗的进步可以逆转听力损失的常见遗传原因

听力损失与至少 100 个不同基因的突变有关，但高达 16% 的遗传性听力损失可以追溯到一个基因，即STRC，它是第二个最常见的遗传原因。波士顿儿童医院开发的首创基因治疗技术成功地取代了内耳中的突变蛋白立体纤毛素，并逆转了小鼠的严重听力损失——有时恢复到正常听力水平。研究结果于 12 月 15 日发表在《科学进展》杂志上。

波士顿儿童医院耳鼻喉科和神经科的科学家、该研究的高级研究员杰弗里霍尔特博士说，这项技术也可以用于治疗基因非常大的其他情况。

该团队现在将测试该技术是否适用于人类立体纤毛素基因，并在来自STRC听力损失患者的培养皿中的人类内耳细胞中进行测试。如果基因疗法能在组织水平上恢复听觉功能，霍尔特希望向 FDA 申请在人体中进行测试的许可。

恢复联系

要听到声音，内耳中的感觉毛细胞必须与耳朵的盖膜接触，盖膜会响应声音而振动，然后将这些振动转换为发送到大脑的信号。立体纤毛蛋白充当支架，帮助毛细胞微绒毛以有组织的束形式站在一起，以便它们的尖端可以接触膜。

“如果立体纤毛素发生突变，你就没有这种接触，所以毛细胞不会受到适当的刺激，”霍尔特说。“但重要的是，毛细胞仍然保持功能，因此它们可以接受基因治疗。我们认为这将为治疗提供一个广阔的机会窗口——从婴儿到听力损失的成年人。”

创造一种新的基因疗法

为了提供健康的立体纤毛素基因，该团队使用了一种有效靶向毛细胞的合成腺相关病毒 (AAV)

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