哥伦比亚大学的研究人员已经确定，与更典型的疾病形式相比，患有最严重精神分裂症的个体具有明显更多的罕见突变。
他们的研究结果于 12 月 13 日发表在PNAS杂志上，提供了对精神分裂症遗传学的新见解，可为需要新疗法的人识别风险和开发靶向疗法铺平道路。
“我们的研究结果突出了一种确定神经精神疾病遗传风险因素的有希望的策略，我们希望该策略最终会导致新的、更精确的治疗方法，”该论文的第一作者、在哥伦比亚大学和哥伦比亚大学期间进行研究的医学博士 Anthony W. Zoghbi 说。现在是贝勒医学院精神病学和行为科学助理教授。
精神分裂症是一种慢性疾病，会破坏大脑功能，导致幻觉、妄想和其他认知障碍，具有很高的遗传率——在 60% 到 80% 之间。
尽管在鉴定与精神分裂症相关的基因方面取得了相当大的进展，但科学家们尚未解开影响超过 300 万美国人的致残性疾病的遗传机制，并利用这些信息开发更有效的治疗方法。
在设计这项研究时，研究团队采用了一种“极端表型”策略，重点关注受影响最严重的精神分裂症患者，他们的病情没有通过常规治疗得到改善。极端治疗抵抗被定义为疾病严重程度，需要个人在纽约州长期住院设施中连续住院至少五年。
“通过在这个重要的亚组中招募个体——他们在遗传研究中的代表性不足——我们能够确定迄今为止精神分裂症文献中报告的罕见基因突变的最高负担，”Zoghbi 博士说。
研究人员对 112 名患有严重、极难治疗的精神分裂症患者和 218 名具有更典型精神分裂症表现的人进行了全基因组测序，并将结果与近 5,000 名健康对照者进行了比较。
他们发现，与精神分裂症的典型形式和健康对照相比，患有该疾病最极端形式的个体在与神经精神疾病相关的基因中具有显着更多的破坏性突变。
共有 48% 的极度抗药性精神分裂症患者携带至少一种这些罕见且具有破坏性的突变，而大约 30% 的典型精神分裂症患者和 25% 的对照组患者携带这些突变。
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