寻找一种可以改善杜氏肌营养不良的治疗方法

由佛罗里达州立大学和加州大学洛杉矶分校的研究人员领导的一项新的多机构研究表明，一种微小的蛋白质可能在对抗与杜兴肌营养不良(DMD)相关的心力衰竭方面发挥重要作用，这是最常见的致命遗传疾病。孩子们。

FSU研究人员与来自全国各地的科学家合作，发现蛋白质中肌跨度水平的增加通过增强心肌细胞膜来改善心脏功能，心肌细胞膜在DMD患者中变弱。

他们的研究成果发表在JCI洞察杂志上。

这种疾病通常困扰着年轻男孩，是由一种突变引起的，这种突变阻止身体产生肌营养不良蛋白，这种蛋白对骨骼、呼吸和心肌的健康至关重要。某些类型的DMD相关肌肉退化的治疗进展有助于延长患者的寿命。然而，随着DMD患者年龄的增长，其心功能急剧下降。

“患者通常活到了20或30岁，”第一作者米歇尔帕瓦蒂亚尔说，她是FSU人类科学学院营养、食品和运动科学系的助理教授。“呼吸治疗得到了很大的改善，这曾经是大多数患者屈服的原因。现在，在二三十岁的时候，他们经常屈服于心肌病。心脏功能与细胞的主要成分有关。隔膜缺失。随着时间的推移，它会磨损。”

这项研究是加州大学洛杉矶分校生物学家蕾切尔克罗斯比不断努力的一部分。该研究的相应作者曾将肌松视为一种能改善缺乏肌营养不良蛋白的骨骼细胞膜机械支持的蛋白质。她的发现支持了糖尿病研究人员，并肯定了肌跨度作为对抗疾病的有效工具的潜力。

“但是没有人真正关注这种蛋白质水平的增加会如何影响心脏，”Parvatiyar说。

利用一个缺乏肌营养不良蛋白的独特小鼠模型，帕瓦蒂亚尔和她的合作者做到了这一点。

在他们的研究中，研究小组发现，尽管肌营养不良蛋白的替代品不是相似的替代品，但肌跨度在心肌细胞中的过度表达似乎在稳定细胞膜方面发挥了作用。研究人员发现，即使在压力下，肌跨度的过度表达也能改善营养不良蛋白缺乏细胞的膜缺陷。

“肌浆蛋白不能很好地完成肌营养不良蛋白的功能，但当肌营养不良蛋白缺乏时，它可以稳定膜并保持蛋白复合物在一起，”Parvatiyar解释了Crosbie提出的一个概念。

心脏测量证实，即使心脏受到压力，肌跨度也能真正保护细胞膜。合著者、FSU医学院副教授何塞平托与FSU研究生卡丽莎迪塞尔多夫琼斯以及迈阿密大学米勒医学院的研究助理罗塞梅雷竹内金希罗一起进行了这项测量。

据研究人员称，除了作为稳定凝胶，肌跨度还可以用作支架，以支持细胞膜上其他必要的蛋白质。这一功能使肌跨度能够将微型肌营养不良蛋白携带到心脏细胞的边缘，在正常状态下，它有一个又长又大的遗传密码，在那里它们可以支撑脆弱的膜。

Parvatiyar说：“这个想法是，你可以同时给予肌跨度和肌营养不良蛋白，肌跨度可以促进细胞膜中微小肌营养不良蛋白的定位，并帮助保持这些复合物的位置。

Parvatiyar说，肌松的两种可能功能可以增强现有的DMD治疗，或者它们可以产生新的治疗方法，强化被削弱的心肌细胞膜，提高DMD患者的生活质量。

在加州大学洛杉矶分校的前一个职位上，帕瓦蒂亚尔经常与糖尿病患者及其家人互动。她说，这些互动，以及她在患有糖尿病患者中看到的不可动摇的希望，继续驱使她和她的同事找到新的方法来对抗这种令人衰弱的情况。

“这是我一生中第一次有人来感谢我的工作，”她说。“有时候你能感觉到它日复一日地消失在实验室里。你看到的是逐渐的进步。但是看到那些真正需要帮助的人正在激励他们。他们的热情令人难以置信地振奋。”

来自加州大学洛杉矶分校、迈阿密大学、纽约州立大学宾汉姆顿分校和华盛顿大学的研究人员为这项研究做出了贡献。资金由美国国立卫生研究院、加州大学洛杉矶分校杜氏肌营养不良症中心-cure杜氏博士后奖学金和美国心脏协会提供。

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