首次对自闭症的大规模研究提出了关于准确性的问题

费城，2019年9月27日-费城儿童医院(CHOP)的研究人员发现，在第一项针对自闭症谱系障碍(ASD)儿童普遍筛查的大规模现实研究中，最广泛使用的筛查工具不如研究实验室先前的研究准确。这项新研究还发现，在少数民族、城市和低收入儿童中，发现自闭症早期症状存在显著差异。研究结果今天在线发表在《儿科杂志》上。

美国儿科学会(AAP)建议，所有初学走路的孩子都应该接受18个月和24个月的初级保健检查，方法是使用修订后的自闭症儿童随访列表(M-CHAT/F)来筛查所有自闭症儿童。进行家长调查，确定孩子是否患有自闭症，并采取后续行动消除假阳性。然而，大多数评估M-CHAT/F准确性的研究是在研究环境中进行的，而不是在实际的临床环境中进行的。因此，对于推荐的初级卫生保健机构的筛查信息知之甚少，对于M-CHAT/F筛查结果阴性的儿童的长期结果也知之甚少。CHOP研究是第一个研究真实世界初级卫生保健环境中真正的普遍筛查结果的研究。

“作为实施普遍筛查的大型儿科网络的一部分，我们发现自己处于一个独特的位置，可以找到关于M-CHAT准确性的关键问题的答案，并确定有多少儿童被早期普遍筛查遗漏。”主要作者惠特尼格思里博士是CHOP自闭症研究中心专门从事早期诊断的临床心理学家。“有研究表明，早期干预可以改善结果，甚至可能改善成年期。我们知道，早期准确的筛查和诊断是帮助儿童获得自闭症有效治疗的关键第一步。”

CHOP研究小组研究了在16，999个月至26个月期间在初级保健中使用M-CHAT/F筛查的25，999名患者的电子健康记录(EHR)，并系统地跟踪了这些儿童，直至4至8岁。M-CHAT/F用于筛查这些儿童中的91%，这意味着几乎所有儿童都在初级保健中接受了普遍筛查。

研究表明，M-CHAT/F仅检测到约40%的继续被诊断为ASD的儿童。然而，筛查阳性的儿童比筛查阴性的儿童早7个月确诊，这表明早期筛查可能有助于早期干预。总体而言，研究中有2.2%的儿童最终被诊断为自闭症，这与疾病控制和预防中心(CDC)的估计一致。

Guthrie说：“虽然我们的发现揭示了当前筛查工具的主要缺陷，但我们应该明确表示，我们不建议儿科医生停止普遍筛查。”“相反，临床医生应该继续使用M-CHAT/F进行筛查，并且知道这种筛查工具确实会漏掉一些ASD患儿。任何临床或父母的问题都应该认真对待，即使孩子在筛查中呈阴性，也应该继续监测。当然，如果M-CHAT/F筛查阳性，需要转诊，这样才能确诊儿童ASD，接受早期干预。

“儿科医生也应该意识到有色人种儿童和低收入背景儿童的筛查实践和结果之间的差异。”

CHOP研究发现，18个月或24个月未接受筛查的儿童中，有9%来自少数民族。来自非英语家庭；中等收入和接受医疗补助的家庭。筛查时，这些同样的孩子更容易收到假阳性结果。女生M-CHAT的准确率不如男生。

医学博士凯特沃利斯(Kate Wallis)医学博士说：“自闭症筛查和诊断中持续存在的种族和经济差异是令人非常担忧的原因，此前的研究表明，黑人和西班牙裔儿童的诊断比儿童晚几年。”MPH是CHOP政策实验室的发育儿科医生和研究员。他还在研究自闭症患者转诊的差异。“这项研究揭示了重要的局限性，为我们提供了新的知识，可以用来显著改善自闭症筛查工具和筛查流程，让儿科医生能够恰当地发现和支持更多的自闭症儿童，减少诊断和护理上的差异。”

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