南非科萨精神分裂症的遗传分析

1月31日，《科学》杂志将发表南非首例精神分裂症遗传分析，这是一个非洲祖先群体。一个国际科学家小组进行了这项研究。

对精神分裂症的研究是在科萨的人群中进行的，因为非洲是所有人的出生地，但祖籍非洲的人群很少成为基因研究的重点。科萨人没有异常高的精神分裂症风险。

非洲对遗产的研究相对缺乏，这是理解人类遗传学的一大空白。在人类起源于第一个现代人之后，人类进化的几乎99%发生在大约5万到10万年前的非洲，然后才从非洲迁移到欧洲和亚洲。由于非洲缺乏研究，我们对人类适应和人类疾病的了解缺乏许多代人的遗传史。

科萨人的历史可以追溯到几个世纪前，当时说班图语的人从东非大湖区迁移到南非。科萨人现在生活在整个南非，是东开普省最大的人口群体。

精神分裂症影响全球约1%的人，是世界上导致残疾的主要原因之一。这项研究表明，与没有严重精神疾病的科萨人相比，患有精神分裂症的科萨人更容易携带罕见的破坏性基因突变。

这些患者中被罕见破坏性突变破坏的许多基因与大脑突触的组织和功能有关。突触协调被称为神经元的大脑神经细胞之间的交流。突触的组织和刺激最终负责学习、记忆和大脑功能。

这项研究中确定的基因和途径有助于每个人理解精神分裂症，并为设计更有效的治疗方法提供了潜在的机制。

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