一项新的分析显示，遗传变异程度高、环境中臭氧暴露程度高的个体，将这两个风险因素加在一起，患自闭症的风险甚至比预期的更高。这项研究是第一个研究自闭症全基因组遗传变化和环境危险因素综合影响的研究，也是第一个识别基因和环境相互作用导致风险突然增加的研究，它独立于这些无法通过研究发现的因素。描述这项研究的论文发表在《孤独症研究》杂志上。
宾夕法尼亚州立大学生物化学和分子生物学教授、研究小组负责人之一斯科特b塞莱克(Scott B. Selleck)说：“自闭症和大多数人类疾病一样，是复杂的。”“到目前为止，已经有数百甚至数千个基因参与了这项研究——几乎没有例外——这些研究与自闭症的真实环境因素无关。我们的研究团队代表了遗传专家和环境流行病学家的结合，这使我们能够首次回答自闭症的遗传和环境风险因素如何相互作用的问题。”
该团队研究了拷贝数的变异——基因组中重复元件的缺失和重复，这导致了个体中重复元件数量的变异——作为遗传变异和五种空气污染(与交通量相关的空气污染、氮氧化物、两种大小的颗粒物和臭氧)的一般衡量标准，在大量自闭症患者中，以及在一组通常正在发展的匹配良好的对照组中。参与者-通过遗传和环境儿童自闭症风险(CHARGE)研究获得，这是一项基于人群的病例对照研究，由大学环境和职业卫生系主任、流行病学教授Irva Hertz-Picciotto领导，是加州大学戴维斯分校的成员，也是研究团队的领导者之一-包括年龄匹配的病例和对照、性别和地理位置。对158例患者和147名对照组分别进行基因缺失、重复和总拷贝数变化评分。使用美国环境保护署(EPA)空气质量系统的数据，根据居住历史确定每个参与者的环境暴露。
“这项研究使用了独特的资源，”赫兹-皮乔托说。“通过绘制母亲怀孕期间的房屋地图，我们可以估计出她们对美国环保局监测的几种空气污染物的暴露水平。这使我们能够检查自闭症病例和通常根据产前污染物暴露和额外或缺失遗传物质的总负荷而制定的控制措施之间的差异。”
对每个风险因素的评估表明，重复、总拷贝数变化和环境中的颗粒物对自闭症风险的影响最大。然而，当研究人员评估各种风险因素之间的相互作用时，他们发现臭氧对总拷贝数重复或变化的儿童有很大影响。臭氧本身对自闭症的风险影响不大，所以在研究中可能忽略了臭氧，没有考虑风险因素之间的相互作用。其他各种因素之间的相互作用，即使个体效应较大，似乎对风险的影响也不大。
“这项研究显示了以前与自闭症风险无关的污染物的影响。这项研究可能是考虑基因组变异如何帮助我们识别自闭症新风险因素的一个例子。”约翰霍普金斯彭博公共卫生学院心理健康系助理教授希瑟沃尔克说。
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