近亲繁殖会导致广泛有害的基因突变

离开非洲时，人类面临着无数的挑战，比如寒冷的环境、剑齿虎、异常频繁的出生缺陷。后者是对古代骨骼的新研究的结论，这将导致人类的弱点。目前还不清楚为什么这种畸形如此普遍，但科学家认为有很大的可能性，那就是近亲繁殖在小的狩猎采集群体中十分猖獗。

"这篇论文是一份有价值的汇编。"比萨大学的人类学家Vincenzo Formicola没有参与这项研究，他说：“名单上报告的许多病例我都不知道，我认为从事这一领域的许多人也是如此。”

更新世(约公元前250万年至公元前9700年)的许多人类化石都有不同寻常的特征。比如中国和捷克发现股骨异常弯曲；在以色列Qafzeh洞穴中发现的一名幼儿头骨，有一个类似脑积水的肿胀头骨，这是一种液体溢出头骨的情况。在利古里亚发现的一具人类化石，右上臂骨弯曲，但左侧正常。

一般来说，这些案件被认为是一次性案件。然而，密苏里州圣路易斯华盛顿大学的古人类学家埃里克特林考斯注意到了一种模式：这些骨骼变形似乎在化石记录中很常见。

所以特林考斯做了计算。他收集了66名骨骼畸形患者的数据，其中大多数可以追溯到20万年前。这些化石主要来自年轻人，他们分布在中东和欧亚，代表了几个不同的种族。特林考斯随后研究了他们的疾病在现代人中有多普遍。

特林考斯发现，大约2/3的古代畸形发生在不到1%的现代人身上。此外，大约有12种畸形与任何已知的现代发育障碍都不匹配。特林考斯认为，考古学家有可能意外发现这么多古代异常，但他指出，这种可能性“真的很小，几乎可以忽略不计”。前几天他在美国《国家科学院院刊》上说，这说明早期人类面临一些文化或者环境压力，导致了这么多畸形。

其他研究人员此前提出了一种可能性，即骨骼变形的古代人可能被视为女巫，并被小心埋葬，从而使他们的尸体更有可能被保存甚至发现。另一种可能是孕妇得不到足够的营养，导致更多的骨骼畸形。但特林考斯注意到，虽然佝偻病等一些骨骼畸形会影响全身，但很多只出现在身体的一侧。他还指出，在他自己的分析中，许多化石没有显示任何特殊仪式的证据。

然而，一些个体表现出与已知基因突变一致的畸形，并且来自同一位点的至少几个个体表现出几种不同的畸形，这表明这些个体可能是相关的。特林考斯说，当时大多数人类群体被认为是小而孤立的。在这种情况下，近亲繁殖会导致广泛而有害的基因突变。

新西兰达尼丁奥塔哥大学的生物考古学家哈利巴克利(Hallie Buckley)说，基于古代DNA分析的更新世人类遗传多样性低的证据也支持了这一假设。“在提出的所有论点中.这似乎是最可能的解释。”

进一步分析这些地点的古代DNA可能会证实近亲繁殖的假设，但为这次调查准备样本的过程往往意味着样本将被破坏。巴克利说：“古老的DNA越来越被视为一颗神奇的，可以用来回答任何关于人类历史的问题，但并不总是合理的。”

巴克利的同事、奥塔哥大学的Sian Halcrow说，虽然她很欣赏Trinkaus的详细分类，但他的论文中有几个缺点，其中最突出的是这些畸形对现代人来说有多普遍，它们过去有多普遍。Halcrow说，如果能与史前或早期人类历史进行比较会更好，但不幸的是，这些数据并不存在。

不管是什么原因，大量畸形的存在都会让人变得软弱。特林考斯说，许多人熬过童年的事实表明，早期人类一定相互提供了社会支持和医学知识。比如脑积水虽然现代医学治疗很少导致死亡，但如果不及时治疗也是致命的。“Qefzeh脑积水患儿活到三四岁左右。如果你知道他生活在10万年前，那就太不可思议了。”

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