研究人员发现了影响大脑和颅面骨骼的新遗传疾病

美国国立卫生研究院的研究人员发现了一种新的遗传病，其特征是大脑、心脏和面部特征发育迟缓和畸形。因缺乏连锁特异性去泛素化而被命名为link胚胎缺陷综合征，这种去泛素化是由OTUD5基因突变引起的，它干扰了胚胎发育的关键分子步骤。结果表明，新发现的途径可能对人类发育至关重要，也可能是其他疾病在出生时的基础。这些信息将帮助科学家更好地了解常见和罕见疾病，并改善患者护理。结果公布于2021年1月20日《科学进展》。

“只有通过美国国立卫生研究院遗传学家、发育生物学家和生物化学家的团队合作，才能发现导致连锁综合征障碍的神经发育途径。”NIDCR)和主要作者。“这种合作提供了一个机会，可以确定疾病可能的遗传原因，然后采取进一步措施，准确定义被破坏并导致疾病的细胞事件的顺序。”

该项目始于美国国家人类基因组研究所(NHGRI)丹卡斯特纳博士实验室的临床研究员大卫贝克博士，他是第一批作者之一。咨询有严重出生缺陷(包括脑、颅面骨、心脏和尿路异常)的男婴。深入检查兄弟姐妹及其家庭成员的基因组，结合遗传生物信息学分析，发现OTUD5基因突变可能是本病的病因。通过与研究类似问题的其他研究人员的接触，贝克发现另外7名年龄在1至14岁的男性与第一名患者有共同的症状，OTUD5基因有不同的突变。

该基因包含制造OTUD5酶的指令，otu D5酶与泛素化有关，泛素化是改变蛋白质以改变其功能的过程。泛素在调节细胞命运中起着重要作用，这表明干细胞在胚胎发育的早期就成为特定的细胞类型。

贝克说：“根据基因证据，我确定OTUD5的突变会导致这种疾病，但我不知道这种酶在突变后会如何引起我们患者的症状。”“因此，我们寻求与沃纳博士的团队合作，该团队专门研究生物化学，以了解OTUD5等酶的功能。”

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