婴儿精神分裂症相关基因的鉴定

蒙特利尔神经病学和医院研究所(Neurology)和麦吉尔大学的科学家发现了与特定形式精神分裂症相关的新基因。

精神分裂症是一种主要的精神疾病，影响着世界百分之一的人口。精神分裂症患者有妄想、幻觉、行为异常、日常生活伤害和认知缺陷。目前的治疗方法不足以解决所有这些症状。

精神分裂症的遗传率估计为80%，但是与这种疾病相关的基因的鉴定总是具有挑战性的。

为了确定这种疾病的新基因变异，科学家们认为探索极端和严重的形式会有所帮助，所以他们选择关注儿童精神分裂症，这是一种罕见的疾病，患病率约为4万。这种形式与成人形式有相似的症状，但发病在13岁之前，有非常不利的结果。儿童精神分裂症患者通常严重残疾，没有完成正常的学校课程，也没有发展社会生活。

一组研究人员招募并分析了19名儿童精神分裂症患者及其未患病父母的遗传数据。他们发现3例患者出现了ATP1A3基因的突变，而另外3例患者出现了FXYD基因的遗传变异，FXYD基因是一个有助于ATP1A3正常功能的基因家族。此前，影响ATP1A3的突变在儿童其他罕见神经系统疾病中也有报道，证明其在神经系统疾病中发挥重要作用。这项研究提供了证据，证明这种基因也与精神疾病有关。

识别遗传变异是治疗儿童精神分裂症的第一步。直接的影响将是诊断病人并向家庭提供遗传信息。未来可能会出现个性化治疗，可能会对ATP1A3突变携带者提供一些药物干预措施。

“我们对导致这种可怕情况的基因的识别，意味着研究人员可以专注于开发药物疗法，为患者提供更好的结果，”盖伊鲁留博士的神经实验室博士后研究员鲍里斯肖梅特博士说。这项研究的第一作者。“这也将减少父母经常感到的内疚，因为他们认为自己在某种程度上导致了孩子的疾病。”

这项工作是与法国科学家(巴黎鲁昂大学医院儿童和青少年精神病学系和巴黎皮蒂埃-萨尔普特里埃医院)和国家卫生研究院合作开展的，并于6月12日发表在《分子精神病学》杂志上。它由加拿大基因组和魁北克基因组资助，并得到加拿大健康研究所(CIHR)和麦吉尔大学的健康生活和健康大脑倡议的支持。

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