心脏缺陷和自闭症的遗传研究发现了新的致病基因

研究人员通过研究先天性心脏病或自闭症患者的基因数据，确定了近 22 种导致心脏缺陷的基因。耶鲁大学的 Hongyu Zhao 及其同事开发了一种新算法来分析来自相关条件的遗传数据，他们在 11 月 4日发表在PLOS Genetics杂志上的一篇新论文中对此进行了描述。

生命早期开始的多种疾病似乎与相同基因的突变有关。最近研究从头突变(父母不存在的儿童中出现的新突变)证明了先天性心脏缺陷与自闭症之间存在联系。然而，从头突变测序成本高昂，因此对个别疾病的小型研究在识别增加患者患病风险的基因方面的能力有限。

在这项新研究中，研究人员开发了一种称为 M-DATA(带注释的多特征从头突变关联测试)的算法，该算法将来自具有相关疾病的人的测序数据结合起来，以确定导致疾病的基因。他们将新方法应用于先天性心脏病或自闭症患者的基因数据，并成功识别出 23 个先天性心脏病基因，其中 12 个是以前未知的。

研究人员得出结论，与专注于单一疾病的分析相比，M-DATA 在识别增加一个人风险的基因方面更有效。这是因为 M-DATA 不是分析来自受影响个体的少量基因组，而是分析来自多个人群的大量组合基因组。这种新方法可以帮助研究人员识别以前未知的与疾病相关的基因，并提高我们对不同疾病的病因和潜在治疗方法的理解。

赵补充说：“通过联合分析先天性心脏病 (CHD) 和自闭症的从头突变，我们确定了可能在解释 CHD 和自闭症的共同遗传病因方面发挥重要作用的新基因。”

该研究的首席学生谢宇涵说：“作为一名生物统计学专业的学生，​​找到对患者及其家人有意义的东西是非常有动力的。”

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