无细胞 DNA 可识别儿童髓母细胞瘤复发的早期迹象

St. Jude 儿童研究医院的科学家表明，来自脑脊液 (CSF) 的无细胞 DNA 可用于检测接受脑肿瘤髓母细胞瘤治疗的儿童的可测量残留疾病 (MRD)。研究人员开发了一种检测 MRD 的测试，从而在使用传统成像扫描识别复发肿瘤之前检测复发风险。该研究结果今天发表在癌症细胞上。

髓母细胞瘤是最常见的儿童恶性脑肿瘤之一。治疗结束时的影像学有助于评估是否存在大块病变，但迄今为止，尚无确定的测试来宣布患者没有疾病。因此，临床医生不知道谁被治愈或谁会复发，但他们知道多达三分之一的患者可能会复发。

MRD 是指癌症治疗期间或结束后存在的肿瘤细胞。检测这些肿瘤细胞或它们的标记物，例如无细胞 DNA，对于识别早期复发风险并可能在复发之前将其消除至关重要。

“我们在患者停止治疗后的头几年经常对其进行扫描，但不幸的是，当我们在扫描中看到复发时，已经有很多疾病，”共同资深作者、圣路易斯医学博士 Giles Robinson 说。 . 裘德肿瘤科。“复发性髓母细胞瘤的预后极差，对许多人来说治愈为时已晚。因此，我们寻求更好的方法来确定孩子在停止治疗时是否真的没有疾病。

“通过这项测试，我们现在知道如果治疗结束时脑脊液中存在髓母细胞瘤游离 DNA，那么该患者很可能会复发，”罗宾逊说。“这给了我们一些我们可以采取行动的机会，在它有机会复发或重新出现之前真正根除这种疾病。”

正确的测试来回答正确的问题

作为髓母细胞瘤标准治疗的一部分，儿童接受连续脊髓穿刺以检查疾病。这特别适用于更可能通过 CSF 传播的小儿脑肿瘤的治疗。无细胞 DNA 不受细胞膜的束缚，而是漂浮在血浆或脑脊液中。研究人员在 SJMB03 研究中使用来自接受髓母细胞瘤治疗的患者的脑脊液样本来寻找可表明 MRD 存在的无细胞 DNA。收集试验样品作为必要护理的一部分。

“人们对癌症液体活检的概念很感兴趣，但该技术尚未针对小儿脑肿瘤进行优化，”相应的和共同资深作者保罗诺斯科特博士说，圣裘德发育系神经生物学。“通过在实验室工作台上仔细的科学试错和优化，我们找到了一种能够可靠识别髓母细胞瘤特征基因组变异的方案。”

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